Brak przeźroczystej przegrody mózgu

Przeźroczysta przegroda mózgu składa się z dwóch arkuszy, biegnących równolegle do siebie, znajdujących się pomiędzy półkulami mózgu. Zgodnie ze strukturą, przegroda jest skupiskiem istoty białej i glej. Pomiędzy ściankami przegrody znajduje się przestrzeń - wnęka. Zawiera płyn mózgowo-rdzeniowy. Przestrzeń ta jest czasami nazywana piątą komorą, która nie jest.

Przegroda powstaje po 12 tygodniach życia płodowego. Następnie powstaje wnęka. Zwykle rozmiar przestrzeni nie przekracza 10 mm. Pomimo braku bezpośredniej komunikacji z drogami krążenia, piąta komora nadal zawiera płyn mózgowo-rdzeniowy.

Normalnie, po drugim trymestrze, wgłębienie między arkuszami zaczyna się zamykać. Jednak nie ma ostatecznych terminów wypełniania przestrzeni: zatarcie może się skończyć, na przykład, przez 40 rok życia lub pozostać otwarte do końca życia.

Istnieją patologie związane z tymi wadami tej struktury:

1. Brak partycji.
2. Torbiel w jamie przegrody.
3. Wypełnianie arkuszy przezroczystej partycji.

Te patologie mogą działać jako niezależne choroby, a także w zespole innych zespołów. Czasami te zjawiska są uważane za indywidualne cechy struktury mózgu, jeśli nie naruszają one adaptacji człowieka i nie wpływają na zdrowie.

Należy pamiętać, że żadna z tych patologii nie zagraża ludzkiemu życiu. Maksymalny okresowy dyskomfort.

Powody

Patologie przegrody mózgu są rzadkie, więc nie ma dokładnego powodu. Istnieją jednak pewne założenia:

• Przewlekła niedotlenienie płodu w czasie ciąży.
• Przeniesione infekcje matki podczas ciąży, na przykład, toksoplazmoza lub zapalenie płuc.
• Urazy czaszki i mózgu, jeśli choroba przegrody ma nabytą naturę.
• Wczesne życie W tym przypadku jamę przeźroczystej przegrody mózgu u niemowląt zawiera torbiel w 100%.
• Matczyny alkoholizm.
• Nabyta ekspansja ubytku może wynikać z przedłużonego boksu.
• Przetrwalna torbiel może być wrodzona i nabyta. Pierwszy wariant występuje, gdy powyższe przyczyny, drugi - z urazami głowy, udarami krwotocznymi i neuroinfekcjami.

Może brakować przegrody ze względu na:

1. Naruszenia formacji ciała modzelowatego.
2. Holoprozephalus - defekt, przez który półkule w ogóle nie są rozdzielone.
3. Osoczno-optyczna dysplazja jest zaburzeniem w rozwoju układu nerwowego, w którym zaburza się tworzenie przedniej struktury mózgu.

Objawy

Niezrównane prześcieradła z przezroczystą przegrodą nie tworzą obrazu klinicznego. Jednak niektóre amerykańskie publikacje naukowe doniosły, że rozbieżność płytek zwiększa ryzyko wystąpienia zaburzeń psychicznych: choroby afektywnej dwubiegunowej, schizofrenii, dyssocjalnego zaburzenia osobowości.

Torbiel przeźroczystej przegrody, jeśli jest wrodzony, jest uważany za typ normalnej anatomii. Uzyskany wariant rozwija obraz kliniczny typu mózgowego:

• Ból głowy Wydaje się, ze względu na wzrost ciśnienia wewnątrzczaszkowego, który jest wywołany wzrostem wielkości torbieli. Ból głowy jest zwykle wygięty i obolały.
• Okresowe zaburzenia świadomości. Najczęściej rozwija się w zależności od rodzaju senności - lekkiego wariantu zaburzenia świadomości, w którym pacjent jest zahamowany, apatyczny, senny i zdezorientowany. Jest też letarg i obojętność na jakąkolwiek aktywność.
• Zawroty głowy.
• Wymioty, które występują bez wcześniejszych nudności i często nie są związane z przyjmowaniem pokarmu. Zwykle wymioty przynoszą ulgę pacjentowi.
• Napady drgawkowe. Pojawiają się ze zwiększonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym.

Przezroczysta przegroda mózgu u noworodków może zawierać dużą torbiel. Następnie, z powodu podrażnienia opon mózgowych, objawy kliniczne pojawiają się na obrazie klinicznym:

1. Ból głowy
2. Podniecenie
3. Nudności i wymioty.
4. Nadmierna wrażliwość skóry, nadwrażliwość na dźwięk, światłowstręt.
5. Dziecko może przyjąć swoistą pozę oponkową, pozę psa kopniętego. Ręce przyciśnięte do klatki piersiowej, nogi napięte do żołądka, które się chowa. Ponadto, z powodu hipertonusa mięśni szyi, głowa jest odrzucana z powrotem.

Brak przeźroczystej przegrody mózgu jest rzadki. Częściej patologia jest ustalana w izolacji. Obraz kliniczny się nie rozwija.

Diagnoza i leczenie

Nie ma żadnych specyficznych symptomów i skarg, dlatego tylko instrumentalna metoda badań dostarcza obiektywnych danych: obrazowanie rezonansu magnetycznego.

W sekcjach "warstwa po sekcji" z angenezją i niedorozwojem przegrody obserwuje się wzrost dystansu między przednimi sekcjami komór bocznych. Często boczne komory są połączone w jedną wnękę.

Torbiel na MRI wygląda jak formacja o niskiej gęstości, która jest zlokalizowana pomiędzy przednimi sekcjami bocznych komór.

Neurosonografia może być stosowana u noworodków i kobiet w ciąży. Metoda pozwala zidentyfikować torbiel mózgu u płodu, aby określić jego wielkość i lokalizację.

W leczeniu chorób przeźroczystej przegrody mózgu nie trzeba z powodu skąpego obrazu klinicznego. Terapia jest zalecana, gdy objawiają się objawy. W takim przypadku leczenie jest objawowe.

Podczas terapii stabilizuj ciśnienie wewnątrzczaszkowe. W tym celu przepisuje się leki moczopędne, które zmniejszają ilość płynu w mózgu. Jeśli nie pomogą - w nagłych wypadkach wskazana jest wentylacja komory - perforacja komorowa mózgu i drenaż płynu mózgowo-rdzeniowego.

W pozostałych przypadkach stosuje się leczenie objawowe. W celu złagodzenia napadów i pobudzenia psychicznego zaleca się stosowanie leków przeciwdrgawkowych i uspokajających. Aby zmniejszyć ból głowy, pacjentowi podaje się leki przeciwbólowe. Przy częstych wymiotach należy równoważyć stan sól wodna i kwasowo-zasadowy.

Brak przezroczystej partycji

Lista wiadomości z tematu "Brak przezroczystej partycji" Forum Chcę dziecko> Adopcja

O projekcie

Wszelkie prawa do materiałów zamieszczonych na stronie są chronione prawem autorskim i prawami pokrewnymi i nie mogą być powielane ani wykorzystywane w żaden sposób bez pisemnej zgody właściciela praw autorskich i umieszczania aktywnego linku do głównej strony portalu Eva.Ru (www.eva.ru) obok z użytymi materiałami.
Za treść edycji materiałów promocyjnych nie ponosi odpowiedzialności. Certyfikat rejestracji nośnika nr FS77-36354 z dnia 22 maja 2009 r. V.3.4.168

Jesteśmy w sieciach społecznościowych

Skontaktuj się z nami

Nasza strona internetowa wykorzystuje pliki cookie w celu poprawy wydajności i poprawy wydajności witryny. Wyłączenie plików cookie może spowodować problemy z witryną. Kontynuując korzystanie z witryny, zgadzasz się na korzystanie z plików cookie.

Przejrzysta geneza przegrody

Brak (ageneza) przeźroczystej przegrody może wystąpić w izolacji lub w połączeniu z innymi stanami patologicznymi.

Epidemiologia

Przejrzysty podział jest częściowo lub całkowicie nieobecny w 2-3 przypadkach na 100 000 osób w populacji ogólnej.

Patologia

Brak przeźroczystej przegrody może wynikać z upośledzonego rozwoju neuroendryonicznego lub rozwoju wtórnego w innych chorobach patologicznych.

Wnęka przeźroczystej przegrody jest zawsze wizualizowana od 17 do 37 tygodnia z dwudzielną średnicą od 44 do 88 mm. Jeśli nie ma wnęki podczas obrazowania, konieczne jest kontynuowanie wyszukiwania diagnostycznego; brak jamy przeźroczystej przegrody według wyników badania USG przez okres do 18 tygodni i po 37 dniach uważa się za normę.

Powody

Zakłócenie rozwoju neuroemerii

• izolowane
• agenezję ciała modzelowatego
• holoprocephalus
• Zespół Avida
• dysplazja septooptyczna

Nabyte

• wrodzony wodogłowie;
• hydranencephaly;
• parencephaly;

Diagnostyka

Przezroczysta przegroda nie jest wizualizowana, bezpośrednie połączenie przednich rogów bocznych komór. Dodatkowo mogą istnieć:

• rogi przednie w kształcie kwadratu;
• nienormalnie niski łuk;

Rodzaje uszkodzeń przeźroczystej przegrody mózgowej

Ludzki mózg zawiera wiele interesujących i niezbadanych składników, z których jeden jest przezroczystą przegrodą mózgu. Zawiera dwie raczej cienkie płytki tkanki mózgowej, tworzące szczelinową przestrzeń i oddziela przednią część mózgu od struktur ciała modzelowatego. Zazwyczaj wnęka przezroczystej przegrody ma kształt kwadratu i zawiera alkohol. Rozważmy rodzaje patologii tego wykształcenia, taktykę pacjenta z różnymi chorobami.

Wartość diagnostyczna struktury mózgu

Przeźroczysta przegroda mózgu płodu jest jednym z kryteriów oceny zakładek i stopnia rozwoju mózgu u nienarodzonego dziecka. Przyszłe matki regularnie poddawane są badaniom ultrasonograficznym w celu zidentyfikowania ewentualnych zaburzeń rozwojowych dziecka.

Oglądane na monitorze głowy badają obecność przegrody, wielkość luki między jej arkuszami, zgodność wymiarów z wiekiem ciążowym. W drugiej połowie ciąży jej wymiary wynoszą 1,8-9,4 mm. Jeśli podejrzewasz badanie patologii prowadzone w dynamice. Po porodzie zaleca się przeprowadzenie neurosonografii przez sprężynę, aby potwierdzić lub zaprzeczyć rozpoznaniu wady przegrody mózgu u noworodków.

Cechy przezroczystej przegrody cystowej

Przezroczysta przegrody przegrody należy do jednej z najczęstszych chorób. Powstaje z naruszeniem swobodnego obiegu i gromadzenia się alkoholu w obszarze przegrody. Cechy tej patologii to:

• głównie bezobjawowe;
• obecność torbieli u około połowy pełnoprocesowych dzieci i prawie wszystkich dzieci urodzonych przed czasem;
• w większości przypadków jest on zlikwidowany niezależnie, bez wymagającej terapii.

Patologia może być wrodzona i wystąpić w wyniku zaburzeń rozwoju płodu, wrodzonych anomalii, infekcji. Choroba nabyta jest wywoływana przez urazy głowy, wstrząśnienie mózgu, zapalne i zakaźne uszkodzenia tkanki mózgowej, krwotoki w strukturach mózgu.

Wrodzona torbiel w postaci powiększonej jamy przeźroczystej przegrody mózgu u niemowląt nie ma objawów klinicznych. Jeśli patologia powstała po zapaleniu lub urazie, torbiel jest w stanie rosnąć i powodować objawy:

• bóle głowy o charakterze łukowym, które występują, kiedy ściśnięte są struktury mózgu;
• naruszenie funkcji analizatorów wzrokowych i słuchowych - pacjent skarży się na obniżoną jakość widzenia i słabe słyszenie;
• może wrażenie hałasu w głowie.

Wraz ze wzrostem wielkości torbieli dochodzi do innych manifestacji, które zależą od lokalizacji ogniska patologicznego.

Leczenie torbieli przeźroczystej przegrody mózgu obejmuje leczenie, podejście chirurgiczne. Z leków przepisanych diuretyków, leków, które pomagają w resorpcji krwiaków, blizn i zrostów. Ich zadaniem jest wyeliminowanie "bloków", które tworzą torbiel, w celu zmniejszenia jego rozmiaru.

Zastosowano również leki poprawiające krążenie mózgowe i aktywność ośrodkowego układu nerwowego. Jeśli metody zachowawcze są nieskuteczne, należy zastosować leczenie chirurgiczne - endoskopowo przeciąć zrosty i kapsułkę, eliminując torbiel. Niebezpieczne konsekwencje choroby obejmują tendencję do tworzenia się wtórnych zrostów, wodogłowie, udar.

Brak lub niedorozwój przegrody mózgowej

Jest inny typ choroby, agenezja przezroczystej przegrody mózgu, która polega na braku przestrzeni (wnęki) pomiędzy arkuszami przegrody. Takie strukturalne zaburzenie mózgu występuje jako jeden z przedstawicieli ciężkiej wrodzonej nieprawidłowości mózgu. Jego przyczyny mogą być następujące:

• czynnik dziedziczny, różne mutacje;
• infekcje u matki, przyjmowanie pewnych leków (fenytoiny, trimetadionu i innych) w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu;
• w mniejszym stopniu wpływ niedożywienia, nadużywania alkoholu.

Patologia objawia się u dziecka starszego niż 3 miesiące, do tego wieku nie ma żadnych naruszeń. Do podstawowych objawów choroby należą:

• tworzenie się małogłowie;
• parencephaly - powstawanie jam, cyst wypełnionych płynem;
• atrofia (zniszczenie) nerwu słuchowego, nerwu wzrokowego;
• problemy z tworzeniem się zwojów.

W przypadku chorych dzieci charakterystyczne są również wczesne dojrzewanie płciowe oraz występowanie napadów padaczkowych typu padaczki.

To ważne! W przypadku częściowej agenezji rokowanie jest całkiem korzystne, chłopcy rosną i tworzą się pod kontrolą neuropatologa.

Terapię stosuje się głównie objawowo, aby poprawić samopoczucie i wyeliminować napady padaczkowe i drgawki, uspokoić dziecko, złagodzić napięcie. Wraz z rozwojem wyjątkowo niedostatecznej przeźroczystej przegrody, dzieci mają szanse na pełne życie, jeśli występuje wiele wad mózgu, prognozy są niekorzystne.

Nasza historia o pojawieniu się i walce o życie...

Napiszę naszą historię. Historia o naszym synu.
Planowaliśmy 2 lata. Wszyscy nie mogli zajść w ciążę. Był ZB.
A oto cud. Dwa paski. Kołatanie serca przy pomocy ultradźwięków. Wszystko poszło dobrze. Czułem się świetnie. Pierwsze USG przesiewowe jest normalne, drugie jest normalne. Ale od trzeciego i zaczął nasze testy.
Uzi, zrobiliśmy kandydata nauk medycznych, znanego w wujku. Wpatrywał się w monitor przez długi czas i milczał - jakże odległy był od niego. A potem powiedział - jest mały problem... ekspansja bocznych komór mózgu. Wybierz się na wycieczkę do MHC (Medical Genetics Center)... Przyjeżdżając tam, odmówiono nam bezpłatnego USG, uzasadniając fakt, że nasze poprzednie USG było platońskie! I co by nas zabrało - konieczne jest ponowne wykonanie USG za darmo na wyświetlaczu LCD.
To okropne, że pamiętam USG na ekranie LCD... Leżę, że kobieta uzistka robi diagnozy - zespół Dandy Walkera (brak móżdżku, torbiel mózgu), agenezję (nieobecność) ciała mazistki (część mózgu), brak przeźroczystej przegrody mózgu i rozszerzanie komór bocznych. Płakałem... to nie jest tylko dziecko z niepełnosprawnością... to poród i pogrzeb.
W MHZ na USG, połowa diagnoz została natychmiast usunięta. Ale od kiedy termin wynosił 33-34 tygodnie. a głowa była już niska, wizualizacja była trudna. Zostaliśmy wysłani na MRI (obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego) płodu. + Okazało się, że jest to naruszenie przepływu krwi pępowinowej płodu o poziomie 1B. MRI został rozproszony, a reszta! Potwierdzając jedynie ekspansję WSZYSTKICH komór mózgu (ventriculomegaly)
Położyłem się, aby uratować. Utrzymuj przepływ krwi. Dziecko zaczęło pozostawać w tyle w rozwoju. Po 10 dniach leżenia zostałem zwolniony. Musiałem wrócić do szpitala po 3 tygodniach. Minęło 5 dni. Zadzwoniłem do lekarza w szpitalu położniczym i poprosiłem go o zwrot! Było dziwne uczucie... przeczucie czegoś. Lekarz zgodził się. Wróciłem. Rankiem 17 sierpnia poszedłem do szpitala położniczego, by zrobić doppler. Obserwuj krwiobieg. I nie było już przepływu krwi w pępowinie... Płakałem... dziecko wciąż trzymało się, serce biło. Natychmiast zabrano mnie na naglące cesarskie cięcie. 2050 kg. 46cm. taki okruch narodził się Romom))) Udało się go uratować! W końcu, dzień po ustaniu przepływu krwi, płód umiera.
Ma poważne objawy neurologiczne. Nie ssał, prawie się nie ruszał, cały czas spał. Piątego dnia zostajemy przeniesieni do 1 dziecięcego szpitala miejskiego, do patologii noworodków w stanie umiarkowanego nasilenia. Tam szybko poszliśmy naprawić! Zaczęli jeść) Czasami się budzą))) Dokonali kompletnego badania.
Diagnozy: ventriculomegaly (poszerzenie komorowe)
OAP (otwarty przewód tętniczy w sercu)
laryngomalacja (niedojrzała krtań) w następstwie stridora (hałaśliwe oddychanie)
przepuklina pachwinowa i pępkowa

Wypuszczono nas do domu, kiedy stan wrócił do normy.
Dziś ważymy 3870 kg i 51 cm.
Nasz kanał tętniczy jest minimalny i powinien zamknąć się przez rok.
Stridor również przejdzie przez rok.
Po 6 miesiącach będziemy mieli przepuklinę pachwinową.
Ventriculomegaly jest starannie leczona. A to nie jest takie łatwe. Ciśnienie wewnątrzczaszkowe zostało już usunięte. Jest pozytywny trend. Każdego ranka zaczynamy od przyjmowania leków.
Dziś jesteśmy w stanie włączyć beczki, nie uśmiechamy się często. Głowa nie trzyma się dobrze. Śpij dobrze w nocy.
Oto jak wiele prób wypadło na maleńkie dziecko. I prchinchina wokół pękniętego przepływu krwi pępowinowej, który spowodował niedotlenienie domaciczne, które spowodowało tak wiele problemów.

Ru: Jaka jest agenezja przezroczystej przegrody

Syndromiczne formy dysplastii przegrodowo-optycznej. Oprócz powyższego, choroba może objawiać się z zespołem Aicardi. Ta patologia ma dwa zespoły kliniczne.

Patologia ta rozwija się w jednym przypadku z dwóch tysięcy koncepcji i może być spowodowana dziedzicznością lub spontanicznymi mutacjami niewyjaśnionego genu. Około 80% dzieci nie ma zaburzeń w rozwoju, lub obserwuje się drobne problemy neurologiczne. W przypadkach, gdy naruszenie nie jest związane z pojawieniem się innych patologii w rozwoju korzystnych prognoz.

Patologia ta może powodować zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego i powodować skoliozę, dlatego też eksperci zalecają fizjoterapię i fizykoterapię.

Zabieg ma na celu zminimalizowanie objawów choroby.

Ta choroba genetyczna jest niezwykle rzadka i charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem mózgu i narządów wzroku.

W takich przypadkach pacjenci cierpią na silne napady drgawkowe, a także pozostają w tyle w rozwoju umysłowym.

Pacjenci w tej grupie mieli skłonność do manifestowania się jako skurcze i / lub symptomatologia oczna.

Mieli normalny rozmiar komór mózgu, pozostałą część przeźroczystej przegrody i normalnie wyglądającą wizualną jasność (pakiet Graciole). Na tej podstawie można wyciągnąć wniosek, że nie istnieją skuteczne środki zapobiegające genezie ciała modzelowatego. Ciało modzelowate jest płaskie i szerokie. Ciało modzelowate to splot nerwowy mózgu, który łączy prawą i lewą półkulę. Okulary z soczewkami wykonanymi ze specjalnego poliwęglanowego plastiku chronią oczy pacjentów i są przeznaczone do trwałego noszenia.

Okulista miał dzisiaj niewielką dysplazję, ale mówią, że może to być z wcześniactwa i niedotlenienia. Ektopinia tylnego płata przysadki (ektopia tylnego przysadki - PPE) jest ektopią grupy komórek, której funkcja jest tak samo normalna jak w przypadku przysadki przysadki. Ponad 93% pacjentów z niedorozwojem nerwu wzrokowego opisywało niedobór hormonu wzrostu (6,9,13,30).

Ile dni przydzielono pacjentom?

Do 1 roku odchylenia nie były zauważalne. Lekarz o najwyższej kategorii kwalifikacji. W takim przypadku wszystkie środki są skierowane na dochodzenie, ale nie mają wpływu na przyczynę. Dzisiaj lekarze nie mają wystarczającej wiedzy na temat przyczyn ich występowania w każdym konkretnym przypadku, tylko zidentyfikowano czynniki, które mogą być impulsem do rozwoju tej patologii. W naszych czasach geneza jest dokładnie badana, ale nie udało się jeszcze osiągnąć namacalnych rezultatów.

Mamy dziewczynę, choć przedwczesną, ale wydaje się, że rozwija się dobrze. Oczywiście, taka diagnoza była niepokojąca i przygnębiająca, ponieważ ona już jest rodowitą i chce jej, aby nie było nie do naprawienia. Dziękuję bardzo za odpowiedzi!

Inne redukcje deformacji mózgu

Nagłówek ICD-10: Q04.3

Treść

Definicja i informacje ogólne [edycja]

Przejrzysta geneza przegrody

Rzadka anomalia, spotykaj 2-3 przypadki na 10 000 populacji.

Etiologia i patogeneza [edycja]

Przyczyny braku przezroczystych partycji

• Połączenie z innymi wadami mózgu, najczęściej z genezą ciała modzelowatego.

• Połączenie z anomalią dróg wzrokowych (dysplazja septooptyczna).

• Ciężkie wodogłowie, gdy uszkodzenie przezroczystej przegrody (zwężenie akweduktu, anomalia AK II).

• Niedotlenienie-niedotlenienie uszkodzenia mózgu.

Objawy kliniczne [edycja]

Inne redukcje Odkształcenia mózgu: Diagnoza [edycja]

Na odcinkach w płaszczyźnie czołowej przezroczysta przegroda nie jest widoczna, w wyniku czego komory komunikują się ze sobą, łuki znajdują się poniżej normalnej, dach komór bocznych ma pozycję poziomą. Na odcinkach osiowych nie ma przedniej wklęsłości między przednimi rogami bocznych komór. Na średnim strzałkowym obrazie najsilniej widoczne jest niskie położenie łuków.

Kiedy CT nie definiuje przezroczystej przegrody, komory na poziomie przednich rogów komunikują się ze sobą.

Aby zdiagnozować agenezję przeźroczystej przegrody w okresie przed- i pourodzeniowym, konieczne jest użycie przekrojów wieńcowych. Przednie rogi bocznych komór są kwadratowe lub trapezoidalne, komunikują się ze sobą. Skarbce znajdują się poniżej normy.

Przeźroczysta geneza septum jest równie dobrze określona podczas sonografii prenatalnej i MRI. Zaletą prenatalnej MRI jest dokładniejsze określenie położenia łuków, dla których wykorzystywane są sekcje w płaszczyźnie strzałkowej.

Diagnoza różnicowa [edycja]

Izolowana agenesia z przezroczystą przegrodą musi być zróżnicowana z septooptyczną dysplazją. W dysplastyce septooptycznej brak przeźroczystej przegrody łączy się z niedorozwojem dróg wzrokowych.

W przypadku wykrycia przeźroczystej przegrody międzytrzonowej należy wykluczyć / potwierdzić obecność innych połączonych nieprawidłowości mózgu.

Inne redukcje Odkształcenia mózgu: Leczenie [edycja]

Zapobieganie [edycja]

Inne [edytuj]

Definicja i informacje ogólne

Zespół Jouberta charakteryzuje wrodzone wady rozwojowe pnia mózgu i hipoplazja robaka móżdżku, prowadzące do nieprawidłowego oddychania, oczopląsu, niedociśnienia, ataksji i opóźnionego rozwoju motorycznego.

Rozpowszechnienie szacuje się na około 1/100 000 noworodków. Dziedziczenie jest recesywne atomowo.

Etiologia i patogeneza

Zespół jest genetycznie heterogeniczny. Siedem genów: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) i CC2D2A (4p15) oraz dwa loci: 9q34 (JBTS1) i 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) są dziś powiązane z tą chorobą.

W okresie noworodkowym choroba często objawia się nieregularnym oddychaniem (epizodami częstoskurczu i / lub bezdechu) i oczopląsem. W okresie niemowlęcym może dojść do niedociśnienia, później pojawiają się objawy ataksji móżdżkowej (chwiejny chód i nierównowaga). Opóźnienie w nabywaniu zdolności motorycznych jest częstym objawem zespołu Jouberta. Zdolności poznawcze sięgają od poważnych deficytów intelektualnych po uporczywą inteligencję. Badanie okulistyczne może wskazywać na obecność apraksji okoruchowej. W niektórych przypadkach występują drgawki konwulsyjne. Ostrożne badanie twarzy wykazuje charakterystyczny wygląd: dużą głowę, wydatne czoło, wysokie zaokrąglone brwi, brodawkowate fałdy, opadanie powieki (czasami), nos jest podniesiony i ma wydatne nozdrza, otwarte usta (które, na wczesnym etapie, jest zwykle owalne w kształcie później nabiera kształtu "w kształcie rombu", a na koniec staje się trójkątny z rogami w dół, obserwuje się występ języka i rytmiczne ruchy języka, czasami nisko leżące i pochylone uszy. Inne objawy, które czasami występują w zespole Jouberta to dystrofia siatkówki, nefronofiasia i polidaktylia.

Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu poważnych objawów klinicznych: niedociśnienie, ataksja, opóźnienie rozwoju i okoruchowe apraksja, która musi towarzyszyć obecności neuroradiological charakterystyczny objaw - znak „molowej” w obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego, który jest konsekwencją niedorozwój robaka móżdżku i przywar powstawania środkowych i tylnych częściach mózg.

Diagnostyka prenatalna jest możliwa przy użyciu analizy molekularnej i ultradźwięków oraz MRTplod). Diagnoza prenatalna jest wskazana dla rodzin, w których wcześniej zidentyfikowano obie mutacje powodujące choroby.

Poradnictwo genetyczne jest ważnym narzędziem klinicznym do zapobiegania nowym przypadkom, szczególnie w przypadku par, które cierpią na chorobę pierwszego dziecka. Ryzyko chorego dziecka w przyszłości wynosi 25%.

Rozpoznanie różnicowe obejmują zaburzenia związane z zespołem Joubert, malformacji robaka móżdżku unsigned „molowy” (Dandy-Walker wady rozwojowe) x-linked hipoplazją ataksja móżdżkowa z okoruchowy Apraksja typu 1 i 2, wrodzone zaburzenia glikozylacji, zespół 3C mostomozzhechkovogo niedorozwój / atrofia, zespół rotor-twarz-palec typu II i III oraz zespół Meckela-Grubera.

Leczenie jest objawowe. Programy edukacyjne, fizyczne, zawodowe i logopedyczne mogą zmniejszyć niedociśnienie i zmniejszyć opóźnienie w osiągnięciu zdolności motorycznych.

Prognozy są korzystne dla łagodnych postaci choroby. Leczenie pacjentów o cięższych postaciach powinno odbywać się w wyspecjalizowanym ośrodku.

Hipoplazja i ageneza móżdżku

Definicja i informacje ogólne

Niedorozwój móżdżku opisano w kontekście różnych chorób: nieprawidłowości chromosomów, ekspozycji wewnątrzmacicznej na toksyny i czynniki zakaźne, zaburzenia metaboliczne oraz szeroki zakres rzadkich chorób genetycznych i neurologicznych. Niedorozwój móżdżku może wpływać na obszar robaka i / lub półkul móżdżku i waha się od częściowego do całkowitego niedorozwoju. Móżdżku niedorozwój może być ograniczone jedynie do obszaru móżdżku (hipoplazję granulowany Norman typ komórek wada Dundee, Walker), ani nie wpływa na inne struktury OUN: śródmózgowia (zespoły „molowe”), mostu i rdzenia przedłużonego (mostek-móżdżkowe hipoplazję), kora mózgowa mózg (niedoczynność wątroby i niedorozwój móżdżku). Różnica między niedorozwojem a atrofią móżdżku nie zawsze jest oczywista, ponieważ atrofia wtórna może towarzyszyć hipoplazji móżdżku. Opisano także zespoły z niedorozwojem móżdżku i zniekształceniem nerek, oczu, wątroby lub serca: Gillespie, Ritscher-Chinzel, zespół rotorowo-palcowy typu II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologia i patogeneza

Dziedziczenie może być autosomalne recesywne, autosomalne dominujące lub związane z X. Mutacje genetyczne zidentyfikowano w bezzakrętowość i móżdżku niedorozwój (Reelin) MOST-móżdżkowe niedorozwój (PMM2), związaną z chromosomem X móżdżku niedorozwój (OPHN1, DCK1) i kilka loci naniesiono na mapę genomu za autosomalny recesywny ataksji. Mutacje czynnika transkrypcyjnego trzustki (PTF1A) zidentyfikowano w rodzinie z genezą trzustki i móżdżku. Uszkodzenie genów heterozygotycznych ZIC1 i ZIC 4 jest odpowiedzialne za rozwój malformacji Dundee-Walker.

Najczęstszymi klinicznymi objawami hipoplazji móżdżku są: opóźniony rozwój mowy, niedociśnienie, ataksja i nieprawidłowe ruchy gałek ocznych.

Rozpoznanie musi zostać potwierdzone przez wizualizację móżdżku i mózgu oraz długoterminową obserwację kliniczną.

Leczenie i rokowanie

Status psychiczny jest ważnym elementem prognozy. W większości przypadków nie istnieje konkretne leczenie.

Definicja i informacje ogólne

Zespół Walkera-Warburga jest rzadką postacią wrodzonej dystrofii mięśniowej, której towarzyszy nienormalny rozwój mózgu i oczu.

Częstość występowania zespołu Walkera-Warburga szacuje się na 1/60 500 osób. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.

Etiologia i patogeneza

Zespół Walkera-Warburga jest spowodowany nieprawidłową O-glikozylacją alfa-distroglikanu, co prowadzi, oprócz rozwoju nieprawidłowości mózgu, do wrodzonej dystrofii mięśniowej. Zespół Walkera-Warburga jest najcięższym fenotypem tak zwanej dystrogli-kojopatii. Kilka genów bierze udział w etiologii zespołu Walkera-Warburga. Większość mutacji stwierdzono w genach białka O-mannozylotransferazy 1 i 2 (POMT1 i POMT). Inne geny ścieżki glikozylacji alfa-dystroglikanu (FKTN, LARGE, FKRP i POMGNT1) ujawniły mutacje w przypadku zespołu Walkera-Warburga. U pacjentów z zespołem Walkera-Warburga zidentyfikowano również mutację genu COL4A1, która nie jest bezpośrednio związana z potranslacyjną modyfikacją distroglikanu.

Pacjenci manifestują się w czasie porodu z ciężkim uogólnionym niedociśnieniem, osłabieniem mięśni, brakiem lub bardzo niskim rozwojem psychomotorycznym, drgawkami i zaangażowaniem oczu. MRI mózgu ujawnia lissentsefaliya na typ "brukowanej nawierzchni" (typ 2), wodogłowie, ciężką hipoplazję pnia mózgu i móżdżku (możliwe jest malformacje Dandy-Walker). Są też anomalie istoty białej.

Badania laboratoryjne zwykle wykazują podwyższony poziom kinazy kreatynowej, miopatyczną / dystroficzną patologię mięśni ze zmienioną ekspresją alfa-dystroglikanu. Rozpoznanie przedporodowe jest możliwe w rodzinach o znanych mutacjach.

Diagnoza różnicowa zespołu Walkera-Warburga obejmuje inne typy wrodzonych dystrofii mięśniowych i miopatii.

Nie ma specjalnego traktowania dla zespołu Walkera-Warburga. Leczenie jest jedynie pomocne.

Zespół Walkera-Warburga jest najcięższą postacią wrodzonej dystrofii mięśniowej, większość dzieci umiera przed osiągnięciem wieku trzech lat.

Definicja i informacje ogólne

Zespół Millera-Dickera to zespół delecji chromosomu 17p13.3, charakteryzujący się obecnością klasycznego typu 1 Lissentfaliya i charakterystycznymi cechami rysów twarzy. Dodatkowe wrodzone wady rozwojowe mogą również być częścią tego schorzenia.

Zespół Millera-Dickera jest rzadką chorobą, częstość występowania szacuje się na poziomie 1 przypadku na 100 000 noworodków, chociaż może być wyższa w rzeczywistości.

Etiologia i patogeneza

Widoczne i submikroskopowe delecje 17p13.3, w tym gen LIS1, występują u prawie 100% pacjentów.

Pacjenci z dużym opóźnieniem rozwojowym cierpią na epilepsję i niedowagę. Istnieje lissencephaly, albo uogólnione agirie albo frontalne agirie lub pachigirie.

Leczenie jest objawowe. Aby uniknąć rozwoju niewydolności pokarmowej i aspiracyjnego zapalenia płuc, należy zastosować sondę nosowo-żołądkową lub rurkę gastrostomijną. Terapia ataków epilepsji jest ważna w leczeniu takich pacjentów.

Zaburzenia migracji neuronów

Zaburzenia migracji neuronów reprezentują całą grupę wrodzonych wad genetycznych spowodowanych nieprawidłową migracją neuronów w rozwijającym się mózgu i układzie nerwowym.

strukturalne nieprawidłowości stwierdzono naruszenie migracji neuronów obejmują shizentsefaliyu, porentsefaliyu, bezzakrętowość, Aghir, makro- i mikrogiriyu, drobnozakrętowość, pachygyria, neuronów Heterotopia, agenezja ciała modzelowatego i nerwów czaszkowych.

Mutacje wielu genów zaangażowanych w rozwój patologii, Gene DCX w klasycznym bezzakrętowość, TUBA1A w mikrolissentsefalii z agenezji ciała modzelowatego, RELN i VLDLR w bezzakrętowość z móżdżku hipoplazji. Mutacje w genie ARX powodują różnorodne fenotypy, od hydroencefalii lub lissencephaly do wczesnej encefalopatii padaczkowej, w tym zespołu Okhtahara i skurczów infekcyjnych lub upośledzenia umysłowego bez jakichkolwiek wad rozwojowych mózgu.

AGENEZJA LUDZKIEGO CIAŁA CIAŁA, BRAK PRZEJRZYSTEJ CZĘŚCI, EKSPANSJA WENTYLACYJNA

Federalne Centrum Neurochirurgii

Gavrilov Anton Grigorievich
Neurochirurg, Ph.D.

Instytut Badawczy Neurochirurgii o nazwisku N.N. Burdenko
[email protected]
http://www.dr-gavrilov.ru/
napisz do konsultacji telefonicznie 8 (916) 189 6458

UTWÓRZ NOWĄ WIADOMOŚĆ.

Ale jesteś nieautoryzowanym użytkownikiem.

Jeśli wcześniej się zarejestrowałeś, to "zaloguj się" (formularz logowania w prawej górnej części strony). Jeśli jesteś tutaj po raz pierwszy, zarejestruj się.

Jeśli się zarejestrujesz, możesz nadal śledzić odpowiedzi na swoje posty, kontynuować dialog w interesujących tematach z innymi użytkownikami i konsultantami. Ponadto rejestracja umożliwi prowadzenie prywatnej korespondencji z konsultantami i innymi użytkownikami strony.

Septochiasmal, septocotic dysplazja mózgu

W ostatnich latach, dzięki możliwościom nowoczesnych metod diagnostycznych, niektóre wady można podejrzewać nawet przed urodzeniem dziecka lub w pierwszych miesiącach jego życia. Pozwala to na czasową operację lub terapię korekcyjną. Czasem wystarczy i tylko jedna obserwacja medyczna. Choroby te obejmują dysplazję septochiasmal.

Dysplazja septo-chiasmatyczna

Ta patologia w światowej literaturze medycznej jest lepiej znana jako dysplazja septooptyczna. Jego drugie imię to syndrom de Morsiera lub zespół Morcier'a.

Po raz pierwszy pacjent z takim zaburzeniem został opisany przez innego lekarza w 1941 roku. W 1956 r. De Morsier zbadał grupę pacjentów z podobnymi objawami i wprowadził do literatury nowy termin, "dyspptezja septooptyczna" lub SOD. Później, w 1970 r., Lekarz o imieniu Hoyt przeprowadził obserwacje pacjentów, którzy oprócz SOD zauważyli następujące objawy:

• Przysadkowy nanizm.
• Opóźniony rozwój.
• Noworodkowe drgawki hipoglikemiczne.

Związał on wszystkie te objawy z uszkodzeniem przysadki mózgowej, aw rezultacie hormonalnymi zaburzeniami metabolicznymi.

Osoczowa dysplazja odnosi się do wad rozwojowych mózgu. Uchwyca przednią część i zwykle rozwija się pod koniec pierwszego miesiąca ciąży. Zespołowi Morsiera mogą również towarzyszyć wady rozwojowe naczyń mózgowych (mielopatia naczyniowa).

Funkcja SOD

Osoczowa dysplazja wpływa na przód mózgu. Obejmuje on trzy główne zaburzenia strukturalne:

1. Niedorozwój lub niedorozwój nerwu wzrokowego.
2. Brak przeźroczystej przegrody (specjalna membrana oddzielająca przednie sekcje mózgu).
3. Naruszenie struktury i funkcji przysadki mózgowej.

Te trzy zaburzenia mogą wystąpić jednocześnie u jednego pacjenta lub w pewnej kombinacji, ale najważniejszą rzeczą jest zawsze niedorozwój nerwu wzrokowego.

Pomimo widocznego rozległego uszkodzenia struktur mózgu, syndrom Merciera nie zawsze objawia się poważnymi dolegliwościami. Pacjenci mogą odczuwać następujące objawy:

• Zmniejszone widzenie - jednostronne lub obustronne.
• Nie można naprawić widoku.
• Zezowaty
• Oczopląs
• Niewyraźne widzenie.
• Różne nieprawidłowości oczne (np. Źrenica).
• Zwężone pole widzenia.
• Zaburzenie kontroli termicznej.
• Skurcze.
• Niedociśnienie mięśniowe.
• Hiperbilirubinemia.
• Upośledzenie umysłowe.
• Autyzm.

U dzieci z dysplazją septooptyczną często obserwuje się zespół konwulsyjny, opóźniony rozwój i wzrost, dojrzewanie i zaburzenia widzenia.

Niedorozwój nerwu wzrokowego

Niedorozwój nerwu wzrokowego jest objawem patognomonicznym i obligatoryjnym w zespole de Mercier'a. Najczęstszą niedorozwojem nerwu wzrokowego jest powszechna anomalia wrodzona w praktyce pediatrów, prowadząca do różnych problemów z widzeniem.

Co do zasady patologia ta charakteryzuje się zmniejszeniem liczby aksonów, ale jednocześnie nie zmieniają się elementy mezodermalne i tkanka glejowa.

Typowym objawem w SOD jest uogólnione zwężenie pól widzenia lub ich częściowych defektów, które pacjenci uważają za naruszenie widzenia bocznego. Kombinacja tych znaków jest czasami odnotowywana.

Z tą patologią cierpią zarówno chłopcy, jak i dziewczęta z tą samą częstotliwością. Zarówno jedno, jak i jedno oko mogą zostać dotknięte.

Asymetryczna hipoplazja nerwu wzrokowego z reguły nie objawia się jasno. W przypadku wystąpienia hipoplazji obustronnej objawy mogą być obfite. Zwykle w tej postaci choroby lekarz zauważa wyraźny spadek ostrości wzroku, często w połączeniu z oczopląsem.

Podczas oftalmoskopii dysk optyczny z tym zniekształceniem jest znacznie zmniejszony, ma szarobłękitny kolor.

Czasami hipoplazja dysku może być połączona z atrofią - częściową lub rozległą. W takim przypadku wizja ucierpi w dużym stopniu, być może z rozwojem ślepoty.

Ważną cechą SOD jest brak progresji zaburzeń widzenia.

Przezroczysta partycja

Przeźroczysta przegroda jest strukturalną formacją w mózgu. Jest to cienka membrana, która spełnia dwie główne funkcje:

• Oddziela przednie komory mózgu.
• Odpowiedzialny za przyklejenie do czaszki specjalnej struktury - ciała modzelowatego.

Co dzieje się, gdy nie ma przezroczystej przegrody? Po utracie niezbędnego wsparcia, słup łuku przesuwa się na dno przedsionków przednich, które jednoczą się w jedno, znacznie większe od nich.

Strukturalnie przezroczysta przegroda jest ścieżką przewodzącą i glej, układana i formowana tylko u wyższych naczelnych. Funkcje tej edukacji wciąż nie są w pełni zrozumiałe. Brak przeźroczystej przegrody nie zawsze objawia się klinicznie.

W związku z tym, nawet jeśli wykryto taką patologię podczas badania ultrasonograficznego, lekarz nie może podać prognozy dotyczącej dalszego rozwoju dziecka, jego zdolności intelektualnych i umysłowych oraz innych cech psychicznych.

W rozpoznawaniu dysplazji septo-chiasmatycznej z brakiem przeźroczystej przegrody konieczne jest dokładne zbadanie innych struktur mózgu, aby wykluczyć choroby takie jak schizencefalia lub holoprosenfosfalia. Jeśli nie wykryje się półkuli i innych wad podczas badania, możemy mówić o korzystniejszym rokowaniu.

Konsekwencje braku przeźroczystej przegrody

Pomimo licznych trwających badań naukowcy i lekarze nie byli w stanie zidentyfikować objawów typowych dla braku przeźroczystej przegrody.

W eksperymentach na zwierzętach ten drugi wykazał naruszenia adaptacji przestrzennej, ale przy obserwacjach klinicznych dzieci w różnym wieku niemożliwe było zidentyfikowanie takich wzorców.

Tylko jeden pacjent (z tych opisanych w literaturze medycznej) zauważył trudności z orientacją w nieznanym miejscu. Jednak w znajomym otoczeniu - na przykład w domu, w przedszkolu i szkole - nie miałem problemów z orientacją.

Obserwując pacjentów z dysplazją septooptyczną, nie było znaczących różnic w objawach, niezależnie od tego, czy syndrom de Merciego towarzyszył brak przegrody, czy nie.

Jednak niektóre badania medyczne wskazują na wysokie prawdopodobieństwo następujących objawów u osób z takim defektem w mózgu:

1. Pewien stopień upośledzenia umysłowego.
2. Niemożność uczenia się, szybkie dostosowywanie się do zmieniającego się środowiska.
3. Zaburzenia neurologiczne.

Niewydolność przysadki

Naruszenie budowy i funkcji przysadki nie zawsze towarzyszy zespołowi de Morsiera. Jednakże, jeśli ta patologia jest obecna, określone zaburzenia są zwykle wykrywane u pacjentów.

Z reguły są to objawy dyshormonalne:

• Niski poziom kortyzolu.
• Brak hormonu wzrostu i hormonu adrenokortykotropowego (ACTH). To naruszenie w różnym stopniu, charakterystyczne dla 90% pacjentów z tą patologią.
• Niedoczynność tarczycy z powodu obniżonego poziomu hormonu tyreotropowego (TSH). Występuje w około połowie przypadków SOD.

Objawy te są związane z upośledzoną pracą dwóch niezwykle ważnych struktur mózgu - podwzgórza i przysadki mózgowej. Interakcje podwzgórze-przysadka są odpowiedzialne za produkcję różnych hormonów, które determinują pracę wszystkich systemów w ciele, termoregulację i inne niezbędne funkcje życiowe.

SOD z patologią przysadki może prowadzić do obniżenia poziomu cukru we krwi - hipoglikemii, depresji tarczycy, niewydolności kory nadnerczy, problemów z dojrzewaniem.

Dojrzewanie

Do septooptycznej dysplazji z zaburzeniami podwzgórzowo-przysadkowymi charakteryzuje się wcześniejsze dojrzewanie - przedwczesny początek dojrzewania.

Jest to zwykle spowodowane przedwczesnym i zwiększonym uwalnianiem określonych hormonów do krwi - luteinizacją i stymulowaniem pęcherzyków (LH i FSH).

Niezwykle wczesne dojrzewanie w syndromie de Merciera objawia się następującymi objawami:

1. Przyspieszony wzrost.
2. Wczesne powstawanie kostnienia i szkieletu.
3. Przed erą kości.
4. Dojrzewanie przed czasem.

W rezultacie prowadzi to do przedwczesnego zamknięcia stref wzrostu i małości.

Nienormalnie wczesne dojrzewanie może niekorzystnie wpłynąć na zdrowie i ogólny rozwój dziecka. Dlatego przy potwierdzonej dysplastyce przegrody wzrokowej należy ją przechowywać w aptece endokrynologicznej w celu regularnej obserwacji i leczenia medycznego.

Przyczyny SOD

Przez kilka lat lekarze próbowali rozpoznać przyczynę dysplazji przegrody międzypłaszczyznowej u pacjentów. Jednak nie można było ustalić pojedynczego czynnika.

Dzisiaj zespół de Mercier'a uważa się za patologię wieloczynnikową. Następujące choroby i stany mogą prowadzić do jego rozwoju:

• Narkomania z użyciem toksycznych leków podczas ciąży.
• Stosowanie leków przeciwdrgawkowych.
• Uzależnienie od alkoholu w okresie posiadania dziecka.
• Zakażenie TORCH u matki przyszła (toksoplazmoza, różyczka, opryszczka, wirus cytomegalii).
• Cukrzyca ciążowa.
• Leczenie chininą w dużych dawkach podczas ciąży (lek ten może powodować atrofię nerwu wzrokowego).
• Młody wiek matki.

Badania wykazały, że dzieci z dysplazją okołoprotezową najczęściej rodziły matki w wieku 16 do 23 lat. Z reguły chodziło o pierwszą ciążę, bez żadnych naruszeń. Właśnie ten nieskomplikowany przebieg ciąży umożliwił przedstawienie teorii na temat młodego wieku matki jako czynnika ryzyka.

Ponadto, dysplazja przeocznie-optyczna często towarzyszy innym zaburzeniom mózgu i zaburzeniom naczyniowym w tym obszarze.

Stowarzyszenie z innym złem

W rozpoznawaniu zespołu de Morsiera często występują defekty mózgowe, takie jak schizencefalia i parencefalia. Kiedy parencefalia w substancji półkul można znaleźć tak zwane cysty pensaliczne.

Schizencefalia jest ciężką wadą wrodzoną mózgu, w której powstają pęknięcia podłużne w korze mózgowej, od powierzchni mózgu do komór.

Co do zasady podstawą tej patologii jest uszkodzenie mózgu w pierwszym trymestrze ciąży - przez okres 7-8 tygodni.

W tym czasie powstawanie przeźroczystej przegrody i nerwów wzrokowych. A jakikolwiek wpływ - infekcje, toksyny, upośledzenie dopływu krwi - może negatywnie wpłynąć na to. Zniszczenie włókien nerwowych we wczesnej ciąży powoduje hipoplazję i atrofię nerwu wzrokowego.

Na występowanie dysplazji przegrody wewnętrznej istotny wpływ ma również upośledzony przepływ krwi w tym obszarze.

Upośledzony przepływ krwi

Upośledzony przepływ krwi również przyczynia się do dysplazji przegrody. Struktury mózgu, takie jak przeźroczysta przegroda, nerw wzrokowy, a zwłaszcza przysadka mózgowa są niezwykle wrażliwe na zaburzenia naczyniowe. Ich dopływ krwi jest bardzo obfity ze względu na otaczające sploty naczyniowe.

Przy niewystarczającym przepływie krwi rozwój i tworzenie tych struktur jest spowolnione i zaburzone, co prowadzi do hipoplazji lub agenezji, jak w przypadku braku przeźroczystej przegrody.

Głównym naczyniem zaopatrującym ten obszar mózgu jest przednia tętnica mózgowa. Jej wady rozwojowe są związane z dysplazją septooptyczną.

Ponadto, w niektórych przypadkach lekarze wiążą występowanie tej patologii z nieprawidłowościami genetycznymi.

Anomalie genetyczne

Stwierdzono, że zespół de Mercier może być związany z uszkodzeniem genetycznym. Obecnie udowodniono ten czynnik przyczynowy. Co więcej, możliwości współczesnej medycyny pozwalają nam ustalić uszkodzony gen, a tym samym dać rodzicom odpowiedź na pytanie o możliwe dziedzictwo tej patologii przez inne dzieci.

W dysplastyce septooptycznej zmiany wpływają na gen HESX1. Pod wpływem nieokreślonych czynników mogą w nim wystąpić mutacje, powodując naruszenie rozwoju przednich obszarów mózgu.

Gen HESX1 należy do grupy genów embrionalnych. Są odpowiedzialne za prawidłowe tworzenie struktur mózgu w pierwszym trymestrze ciąży. Oprócz przedniej części mózgu, przysadka mózgowa i osiowe różnicowanie zarodka znajdują się pod ich kontrolą.

Dzisiaj w medycynie istnieją cztery rodzaje mutacji w tym genie. Wszystkie z nich wiążą się z dysplazją przegrodowo-optyczną, która jest dziedziczona w sposób recesywny i nie jest powiązana z płcią. W przypadku rodziców zmutowanych nosicieli genów prawdopodobieństwo zachorowania na dziecko wynosi 25%. Jeśli jeden z rodziców jest chory, a drugi jest nosicielem, częstotliwość dziedziczenia wzrasta i wynosi 50%. Jeśli jeden partner ma chorobę, drugi nie ma mutacji w genie HESX1, wszystkie dzieci będą nosicielami patologii bez objawów klinicznych.

Diagnostyka

Po raz pierwszy lekarz rozpoznający ultrasonografię może zgłosić ewentualną septooptyczną dysplazję matki oczekującej. Rozpoznanie to ustala się w czasie ciąży, jeżeli badanie przeprowadzono przy użyciu nowoczesnego sprzętu, a kwalifikacja specjalisty jest dość duża.

Po porodzie diagnoza SOD jest potwierdzana za pomocą rezonansu magnetycznego.

Ostrzeżeniem przed tą wadą powinien być przede wszystkim pediatra i pediatra okulista. To do nich adresowani są rodzice chorego dziecka, ponieważ głównym zarzutem w syndromie de Morsiera będzie zmniejszenie widzenia. Jeśli potwierdzona zostanie jedno- lub obustronna hipoplazja nerwu wzrokowego, młodego pacjenta należy skierować do endokrynologa dziecięcego i neuropatologa w celu uzyskania bardziej precyzyjnej diagnozy. Ponadto przeprowadzają kompleksowe badanie okulistyczne z definicją pól widzenia.

Obecnie możliwa jest diagnostyka genetyczna POD, w tym prenatalna. Mutacje w genie HESX1 są określane przez bezpośrednie automatyczne sekwencjonowanie. Wyszukiwania mogą być prowadzone na dzieciach, rodzicach lub bliskich krewnych.

Leczenie

Nie ma specyficznego leczenia zespołu de Mercier. Żadne pigułki nie są w stanie przywrócić rozwoju nerwu wzrokowego lub brakującej przeźroczystej przegrody.

Przy potwierdzonym rozpoznaniu dysplazji przeczulicy takie dziecko musi znajdować się pod kontrolą endokrynologa i neuropatologa w celu szybkiego wykrycia powiązanych zaburzeń i ich medycznej korekty. Jest to szczególnie prawdziwe w przypadku stanów dyshormonalnych.

Pacjenci tacy wymagają czasem terapii zastępczej - na przykład z brakiem TSH, ACTH, hormonu wzrostu. Pozwala to zrekompensować funkcję tarczycy, aby zapobiec rozwojowi małości.

Związek z innymi syndromami

Osoczowa dysplazja może objawiać się jako izolowana anomalia mózgu, ale czasami jest obserwowana w połączeniu z innymi zespołami. Należą do nich:

• Zespół Aycardi.
• Kombinacja SOD z brachydaktytem (krótkoogłowy) typu B i upośledzeniem umysłowym.
• Syndrom parencefalii z brakiem przeźroczystej przegrody.
• Goloprozentsefaliya.

Charakterystyka zespołu

Gdy zespół Aicardi zaobserwował charakterystyczne objawy, które pozwalają szybko ustalić diagnozę. Należą do nich:

1. Agenesis (nieobecność) ciała modzelowatego w mózgu.
2. Zespół konwulsyjny - skurcze dziecięce.
3. Wgłębienia chorioretinalne.

Zazwyczaj choroba ta dotyka dziewcząt, w połączeniu z SOD i brakiem przezroczystej przegrody.

Brachydaktylia typu B nazywana jest tak krótkimi palcami i dłońmi, że wyglądają jak amputowane. Choroba ta dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący - w obecności patologii u jednego z rodziców jest przekazywana dzieciom z prawdopodobieństwem 50%. W niektórych przypadkach istnieje 100% dziedziczenie tej cechy.

W połączeniu z SOD i symetrycznymi uszkodzeniami kończyn, zespół ten jest łatwo diagnozowany, w przeciwnym razie znaki mogą być wyrażone w sposób dorozumiany.

Syndrom parencefalii z brakiem przeźroczystej przegrody różni się w swojej klinice i przebiega od izolowanej dysplastii przearnosko-optycznej. Z reguły manifestem jest atrofia nerwu wzrokowego z normalnym rozmiarem jego dysku. Patologia endokrynologiczna prawie nigdy się nie manifestuje. Jednak w praktyce ten zespół może być trudny do odróżnienia od choroby de Morsiera.

Kiedy holoprocephalus cierpi na podział mózgu na sekcje i odpowiadające im półkule. Dysplazja osoczowa jest uważana przez wielu lekarzy za odrębną formę tej poważnej anomalii, związanej z niewłaściwym wprowadzeniem struktur mózgowych na początku ciąży.

Zespół Mertera jest wadą mózgu, której nie można wyleczyć w sposób konserwatywny lub operacyjny. Jednak kompleksowa obserwacja dziecka przez odpowiednich specjalistów pozwoli na poprawienie skutków tej anomalii i poprawę jakości życia.