Jaka patologia płodu może ujawnić USG

Rozpoznanie ultrasonograficzne dla kobiet w ciąży przeprowadza się trzykrotnie. Ale jeśli zajdzie taka potrzeba, lekarz może zalecić dodatkowe badania w celu potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy.

Na każdym z planowanych ultradźwięków lekarz sprawdza, jak wygląda płód. Czy głowa, nogi, ramiona, brzuch, nos odpowiadają etapowi rozwoju, na którym znajduje się dziecko? W późniejszych okresach lekarz określa, które narządy są prawidłowo opracowane: serce, żołądek, wątroba itp.

Ultradźwięki do 12 tygodni

Czasami wykonuje się USG do 12 tygodni. Jest to pokazane w następujących przypadkach:

• Obciążona historia położnictwa i ginekologii. Oznacza to, że w przeszłości zdarzały się przypadki poronień, poronień, podejrzeń o "nieodebranych" ciążach itp.
• Komplikacje podczas obecnej ciąży (krwawienie, ostry ból brzucha)
• Ciąża, która przyszła po IVF
• Jeśli podczas poprzedniej ciąży ujawniła się patologia płodu (zespół Downa lub inne trisomia, wodogłowie, itp.)

Ponadto u kobiet z podejrzeniem krwiaka można wykonać USG do 12 tygodni. Krwotok występuje po ekspozycji na szkodliwe czynniki na ciężarną macicę (zakażenie, gestozę). Krwiak się dzieje:

Te krwiaki różnią się tylko momentem ich powstania. Jeśli krwiak został uformowany bez łożyska, wówczas nazywany jest retrochtoną.

We wczesnych stadiach ciąży mały krwiak z reguły nie powoduje bólu brzucha i jest wykrywany za pomocą ultradźwięków. Ale zdarza się, że we wczesnych stadiach dużego krwiaka niebezpieczne jest przerwanie ciąży. W późniejszych okresach krwiak negatywnie wpływa na płód - prowadząc do niedotlenienia, zmniejszając wielkość płodu. Wczesne wykrycie krwiaków o małym rozmiarze pomoże wyleczyć i urodzi zdrowe zdrowe dziecko. Leczenie krwiaków zwykle wymaga umieszczenia w szpitalu.

Co można wykryć w pierwszym trymestrze?

Podczas pierwszego USG można określić ryzyko rozwoju zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomalnych. Co najważniejsze, owoc był pewnej wielkości. Mierzony przez CTE (wymiar mięśniowy pęcherzykowaty), nie powinien być mniejszy niż 45 mm, ale nie większy niż 84 mm. Jeśli owoc jest zbyt mały lub odwrotnie, nie można zinterpretować takiego wskaźnika, jak grubość przestrzeni lub strefy kołnierza (TVP).

Grubość okolicy szyi to grubość wszystkich tkanek w szyi. Normalnie wskaźnik ten nie przekracza 2,7 mm, a średnia wartość wynosi 1,6 mm. Jeśli rozmiar obszaru szyi jest większy niż 3 mm, wówczas prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u płodu jest bardzo duże. Oczywiście jeden wskaźnik nie daje prawa do postawienia tak poważnej diagnozy. Kobietę w ciąży zaleca się poddać wielu innym badaniom, w tym biochemicznym badaniom krwi, amniocentezie. Ważne w potwierdzeniu obecności płodu Choroba Downa to wiek kobiety w ciąży. Jeśli kobieta ma więcej niż 35 lat, wzrasta ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa.

Jeśli podejrzewa się zespół Downa u płodu, przeprowadza się dodatkowy pomiar struktur mózgu (jeśli grubość obszaru szyi jest prawidłowa, wówczas pomiarów tych nie można wykonać). Móżdżek w zespole Downa jest zmniejszony, podobnie jak płat czołowy. Również w tym zespole USG ujawnia skrócenie dystansu fronto-talamicznego.

Zespół Downa Nos jest spłaszczony i skrócony, a kość nad nosem ma kształt siodła. Jest to spowodowane rozwojem kości nosa. Przy tej patologii, nos ulega pewnemu spowolnieniu, dlatego sonolog może po prostu nie widzieć nosa przy pierwszym badaniu ultrasonograficznym. Oczywiście wraz z dalszym rozwojem pojawia się nos, ale zmniejsza się rozmiar i jest nieco zdeformowany.

Fetometria po 12 tygodniach obejmuje pomiar wielkości poszczególnych narządów i części ciała. Rozmiar głowy (rozmiar dwudzielny) wynosi 21 mm, długość uda wynosi około 8 mm. Ponadto oszacuj obwód brzucha i głowy, długość ramion.

Podejrzenie wady stwierdzone podczas badania ultrasonograficznego po 12 tygodniach nie zostało potwierdzone we wszystkich przypadkach z dalszym badaniem. Ale jeśli w tym czasie pojawiły się podejrzenia o występowanie zespołu Downa, to podczas kolejnych badań ultrasonograficznych lekarz będzie bardziej szczegółowo badał parametry płodu.

Drugie planowane USG

Jest wykonywany w okresie 20-22 tygodni ciąży. W tym czasie struktura dziecka jest rozwijana i widoczna znacznie lepiej. Już można ocenić strukturę poszczególnych narządów i określić ich patologię. Serce płodu do tej daty jest w pełni ukształtowane, podobnie jak nerki z miednicą. Obecność defektów serca przy równoczesnym rozszerzeniu miednicy nerek powinna wywoływać ideę obecności zespołu Downa. W tym okresie doświadczony lekarz zauważy zmiany w charakterystyce nosa w chorobie Downa. Nos rozszerza się wraz z grzbietem nosa.

Przewód pokarmowy w badaniu ultrasonograficznym

Żołądek tego dziecka również jest bardziej uformowany przed tą datą i musi mieć jamę. Czasami zdarza się, że wnęka nie jest wizualizowana lub odwrotnie, obserwuje się jej ekspansję. Czasami może to być tylko wypadek - płód zajął określoną pozycję, słaby czujnik ultradźwiękowy, a czasami brak lub rozszerzenie jamy żołądka może mówić o poważnych patologiach płodu.

Aby rozpocząć, specjalista musi upewnić się, że jest żołądek. Od czasami możliwe jest opracowanie takiej wady, jak przepuklina przeponowa, w której żołądek przesuwa się z jamy brzusznej do klatki piersiowej. Jeśli żołądek znajduje się we właściwym miejscu, musisz podążać za jego połączeniem z przełykiem i jelitem.

Gdy atrezja przełyku nie ujawnia jamy żołądka. Jeśli występuje problem w obszarze odźwiernika (odcinek żołądka przed jelita cienkiego), wówczas wgłębienie może zawierać hiperechogeniczne wtrącenia, a nawet być powiększone. Różne rodzaje wtrąceń w żołądku płodowym należy odróżnić od guza. Czasami płód w macicy może połykać krew, co na ultradźwięku będzie również zauważalne. Ale takie sytuacje rzadko prowadzą do zwiększenia wnęki żołądka, nadal pozostaje stosunkowo niewielka.

Należy zauważyć, że normalny rozmiar żołądka jest dość zmienny. W konsekwencji trudno jest określić rozszerzenie jamy lub zwiększenie całego żołądka. Konieczne jest oszacowanie obwodu brzusznego i korelowanie go z innymi parametrami.

Jelito cienkie w drugim trymestrze płodu również jest dobrze uformowane. Powinien mieć w przybliżeniu taką samą średnicę i nie zawierać hiperechogenicznych wtrąceń. Jeśli wykryje się wady ultradźwiękowe o wysokiej gęstości, może to być oznaką niektórych patologii, które później zostaną potwierdzone u noworodka. Zespół Meconium cousus (hyperechoic inkluzje w jelicie) może być oznaką patologii genetycznej (mukowiscydoza, zespół Downa, chromosom trisomii 18 i 13).

Badania mózgu

W drugim badaniu ultrasonograficznym można bardziej szczegółowo ocenić struktury mózgu. Po 22 tygodniach komory mózgu są dobrze uformowane. Zwiększenie ich rozmiaru nazywa się ventriculomegaly. Wielu ekspertów początkowo nazywa to wodogłowiem. Ale pojęcie wodogłowia obejmuje również zwiększone ciśnienie śródczaszkowe i zwiększoną wielkość głowy. Normalnie, podczas poprzecznego pomiaru komór bocznych, rozmiar powinien wynosić do 10 mm. Ale w różnych źródłach rozmiary różnią się nieco.

Wodogłowie można podejrzewać, jeśli wykryto nieprawidłowości genetyczne u płodu (na przykład zespół Downa). Wodogłowie w płodzie jest również prawdopodobne, jeśli matka cierpi na niektóre infekcje w czasie ciąży. Na przykład toksoplazmoza, wirus opryszczki, różyczka wywołują wiele patologii płodu, w tym wodogłowie

Jeśli specjalista włożył ventriculomegaly na drugie planowane USG, to po 30 tygodniach możemy mówić o wodogłowiu.

Również na drugim USG lekarz może spojrzeć na twarz płodu. W tym okresie jest w pełni ukształtowany - nos i usta przypominają u noworodków. Jeśli między nosem a wargą znajduje się rozszczep, lekarz również to zobaczy. Pęknięcia mogą znajdować się po jednej stronie nosa lub po obu stronach. Czasami ta wada łączy się z rozszczepem podniebienia. Inne patologie nosa na USG w tym okresie nie są widoczne.

Ultradźwięki po 30 tygodniach

Na trzecim planowanym badaniu ultrasonograficznym można potwierdzić lub wykluczyć uprzednio postawione diagnozy. Na przykład możesz prześledzić cały wycielenie przewodu pokarmowego do odbytnicy. Czasami zawartość okrężnicy zawiera hyperechoiczne wtrącenia - jest to wariant normy. Światło jelita cienkiego jest niewielkie w stosunku do okrężnicy.

Głowa nie powinna przekraczać normy, w przeciwnym razie będzie to dowód wodogłowia. Oczywiście, wodogłowie nie wystarcza do rozpoznania pojedynczego rozmiaru głowy, komory muszą zostać powiększone. A jeśli rozwinie się zewnętrzne wodogłowie, przestrzeń podpajęczynówkowa powiększy się.

Diagnoza niedotlenienia

W normalnym przebiegu ciąży USG po 30 tygodniach jest ostatnim przed urodzeniem. Trzecie badanie ultrasonograficzne często wykonuje się za pomocą Dopplera. Jest to konieczne, aby ocenić przepływ krwi w łożysku i wykryć niedotlenienie.

Oprócz doplerometrii, ogólny obraz USG pomoże w identyfikacji niedotlenienia - płód jest mały i aktywnie się porusza. Analiza CTG jest również ważna dla rozpoznania niedotlenienia. Z głodu tlenu serce dziecka bije zbyt wolno (w ruchu do 130 uderzeń, w spoczynku do 110).

Podczas niedotlenienia dziecko stara się znaleźć dla siebie miejsce i porusza się zbyt intensywnie, co może prowadzić do splątania się sznurka.

Co jest niebezpiecznego w splątaniu pępowiny?

Dość często w tym USG lekarz wykrywa splątanie pępowiny wokół głowy, a raczej szyi płodu. W niektórych przypadkach dziecko w czasie porodu porusza się i obraca w macicy kilka razy i jest "rozplątane". Jeśli zacisk pępowinowy jest nieobecny i nie ma na nim węzłów, samo splątanie nie powoduje dyskomfortu u płodu, rozwija się i rośnie dobrze. A jeśli nie było problemów z porodem (lekarz uwolnił głowę z pępowiny na czas), uwikłanie nie jest również powodem do niepokoju.

Martwienie się jest tylko wtedy, gdy istnieje ścisłe splątanie sznurka. W takim przypadku przepływ krwi między matką a dzieckiem jest zaburzony. Ścisłe splątanie sznurka można odizolować lub połączyć z innym splątaniem (jednym wokół szyi, drugim wokół głowy, brzucha lub innej części ciała). W tym przypadku sam przewód pępowinowy skraca i ogranicza mobilność płodu.

Istnieją przypadki powtarzania pępowiny na szyi dziecka. Ta opcja nie jest bardzo korzystna, ale jeśli nie powoduje niedotlenienia, może doprowadzić do narodzin zdrowego dziecka.

Najbardziej niekorzystnym wynikiem w przypadku splątania pępowiny i niedotlenienia wywołanego przez to jest porażenie mózgowe i inne zaburzenia neurologiczne noworodków.

Przyczyny porażenia mózgowego

• Niedotlenienie przed lub podczas porodu.
• Waga wcześniaka jest mniejsza niż 2000.
• Infekcje wewnątrzmaciczne i inne teratogeny (leki).

Aby zapobiec rozwojowi porażenia mózgowego można tylko zapobiegać - planowanie ciąży, odmowa przyjęcia szkodliwych leków, brak stresujących sytuacji. W nowych badaniach coraz częściej ujawnia się genetyczna predyspozycja do porażenia mózgowego.

Należy zauważyć, że taka diagnoza, jak porażenie mózgowe, występowała dopiero po 1 roku. A przedtem dziecko żyje z encefalopatią noworodka. Porażenie mózgowe pojawia się po roku, ponieważ w tej diagnozie potrzebne są pewne objawy kliniczne, które należy śledzić w ciągu pierwszych 12 miesięcy życia.

Aby potwierdzić porażenie mózgowe, przeprowadza się kolejną serię badań: EEG, CT głowy itp. Rodzice dziecka powinni uważnie obserwować rozwój dziecka, aby zaobserwować oznaki rozwoju porażenia mózgowego lub jego braku. Nie wiadomo, jak wiele czasu po narodzinach zajmie się rozwój kliniki.

Większość nieprawidłowości płodu zdiagnozowano na USG. Dlatego diagnostyka ultradźwiękowa jest objęta badaniem przesiewowym.

Rozwój mózgu dziecka: anomalie i wady

Anomalie w rozwoju mózgu stanowią ponad 30% wszystkich wrodzonych patologii wieku dziecięcego. W większości przypadków jest to przyczyną śmierci płodu na etapie prenatalnym. W obecności tej choroby tylko jedna czwarta dzieci przeżywa od urodzenia, z czego kolejne 40% dzieci umiera po urodzeniu. Często park ten nie jest zauważany podczas badania lekarskiego w szpitalu położniczym, a jego objawy zaczynają pojawiać się nieco później.

Etapy rozwoju mózgu

Wady rozwojowe mózgu - to nieprawidłowe formowanie się elementów mózgu w strukturze. Mogą prowadzić do objawów neurologicznych. Takie objawy zaburzeń rozwoju mózgu są dwojakiego rodzaju:

To właśnie te drugie są głównym powodem, dla którego dzieci umierają w łonie matki. Mózgowe zmiany w mózgu powodują, że dziecko umiera w ciągu pierwszych dwóch do trzech miesięcy.

Ważne, aby wiedzieć! Wykrywaj anomalie lub trudności w rozwoju mózgu mogą występować głównie po pierwszym roku życia. Formacja dziecka pod względem jego mózgu trwa do ośmiu lat.

W przypadku zaburzeń rozwojowych nerwy związane z rozwojem miotomów głowy nie działają prawidłowo, co jest przyczyną awarii w całym ludzkim układzie nerwowym. W połowie przypadków malformacja mózgu pojawia się jednocześnie z innymi patologiami, na przykład:

• Para serca;
• Patologia przełyku (na przykład atrezja);
• Łączenie nerek;
• Nerkowy układ policystyczny;
• Inne

Zazwyczaj lekarze starają się wykryć takie choroby we wczesnych stadiach ciąży. Zwykle odbywa się to za pomocą takich badań jak USG płodu lub testy laboratoryjne. Układ nerwowy zaczyna się rozwijać, począwszy od pierwszego tygodnia ciąży. Do 23 dnia przyszłe dziecko ma już utworzoną rurkę nerwową.

Ważne, aby wiedzieć! Jeśli jeden z końców przewodu nerwowego nie jest całkowicie zespolony, to jest to przyczyną naruszeń w rozwoju OUN.

28 dnia płód ma pęcherz mózgowy, który zostanie dodatkowo podzielony na dwie półkule mózgu. Dopiero potem zacznie się pojawiać zakręt, kora i ciało modzelowate.

W oparciu o komórki nerwowe powstają neurony, które staną się podstawą do pojawienia się białej i szarej materii. Pierwszy organizuje kanały, przez które przechodzi aktywność elementów mózgowych. Druga koordynuje procesy neuronalne.

Najbardziej aktywny rozwój mózgu występuje w okresie do trzech miesięcy życia dziecka. Ten proces rozwojowy trwa do ukończenia przez dziecko osiem lat.

Ciekawy fakt! Noworodek (przy narodzinach w standardowym czasie) ma tyle samo neuronów co osoba dorosła.

Jak prawidłowo rozwijać mózg dziecka

Pojawienie się nieprawidłowości rozwoju mózgu jest możliwe na każdym etapie:

1. Pierwsze sześć miesięcy ma bezpośredni wpływ na liczbę komórek nerwowych. Jeśli będzie ich zbyt mało, dojdzie do narastania podziałów komórkowych, a co za tym idzie, do hipoplazji dowolnej części mózgu.
2. Po sześciu miesiącach istnieje możliwość uszkodzenia i śmierci substancji mózgowej GM.

Przyczynami naruszeń mogą być zupełnie różne czynniki wpływające na matkę i dziecko. Rozwój patologii na podstawie dziedzicznej występuje tylko w 1 proc. Wszystkich przypadków. Znacznie częściej przyczyną są czynniki zewnętrzne, takie jak:

1. Wpływ aktywnego chem. związki. Często przyczyną jest zatruwanie substancjami szkodliwymi, w tym lekami i złej jakości żywnością. Może również wystąpić poprzez wdychanie gazów spalinowych, chemicznych. Odczynniki i inne niebezpieczne gazy.
2. Zanieczyszczenie środowiska promieniowaniem. Promieniowanie tła nie powinno przekraczać ustalonych granic normy. Jednak z powodu wypadków niektóre regiony planety nie nadają się do życia, chociaż ludzie nadal w nich żyją.
3. Zanieczyszczenie powietrza toksynami. Zwykle dzieje się tak w wielu milionach miast lub w przemysłowych obszarach miast (nawet małych).
4. Niezdrowy styl życia matki. W szczególności odnosi się to do nadużywania alkoholu, papierosów nikotynowych i narkotyków.
5. Problemy ze zdrowiem matki w szczególności, mówią o patologiach o charakterze dysmetabolicznym. Na przykład cukrzyca, nadczynność tarczycy i inne. Zwłaszcza jeśli są eliminowane pod wpływem narkotyków.
6. Zastosowanie leków o właściwościach terigenicznych. Zwykle dzieje się to na wcześniejszym etapie, podczas gdy kobieta nadal nie wie, że jest w ciąży. Z braku kontroli nad życiem seksualnym dzieci często działają jako ofiary.
7. Choroby zakaźne, niezależnie od stadium ciąży. Do najbardziej niebezpiecznych można zaliczyć różyczkę, cytomegalię, litoriozę i toksoplazmozę.

Wszystkie te punkty powodują, że mózg u dzieci nie rozwija się tak, jak powinien, z czym wiąże się uszkodzenie mózgu układu nerwowego.

Anomalie w rozwoju mózgu

Zasadniczo, nieprawidłowości rozwoju mózgu są jednym z typów opisanych poniżej:

• Anencefalia. W przypadku tej choroby dziecko po prostu nie ma mózgu i kości czaszki. Oznacza to, że przy tej patologii życie jest niemożliwe.
• Encephalocele Błonki mózgowe i tkanki rosną bezpośrednio przez tkankę kostną. Tworzone zarówno w centrum, jak i asymetrycznie. Często ta choroba jest mylona z cephalhematoma. Dokładną diagnozę można wykonać tylko za pomocą promieni Roentgena. W niektórych przypadkach patologię można wyeliminować chirurgicznie.
• Małogłowie, które w płucach i małym mózgu jest oznaką niedorozwoju. Występuje u jednego i pięciu tysięcy dzieci. Głowa dziecka staje się mniejsza, brak jest normalnej proporcji między czaszką a twarzą. 12% dzieci cierpiących na oligofrenię cierpi na tę odmianę.
• Makrocefalia, w której mózg dziecka jest zbyt ciężki i duży. Występuje znacznie rzadziej niż w poprzedniej wersji. Prawie zawsze ta nieprawidłowość patologiczna prowadzi do tego, że osoba nie może w pełni rozwinąć się psychicznie. Asymetria czaszki jest możliwa dzięki temu, że jedna z półkul jest większa.
• Goloprozentsefaliya, z którego mózg nie jest podzielony na oddzielne półkule i jest jedną pełną kulą. Ta patologia prowadzi do ciężkiej dysplazji twarzy. Dzieci z takim występkiem rodzą się już martwe lub umierają podczas pierwszego dnia.
• Hagiriya, lub jak to się nazywa gładki mózg. Przy tej chorobie architektura mózgu jest poważnie zaburzona. U dzieci obserwuje się zaburzenia ruchowe i psychiczne, a najczęściej umierają w pierwszym roku życia.

To tylko niektóre defekty w aktywności mózgu i rozwoju GM. Aby wyświetlić listę wszystkich znanych chorób tego typu, potrzebna jest mała książka referencyjna.

Wady rozwojowe płodu

Przez cały czas te lub inne malformacje wewnątrzmaciczne dziecka. Z pozoru mniejszy procent anomalii rozwojowych dzieci w czasach naszych babć wynika z faktu, że teraz, dzięki jakościowo nowemu poziomowi badań i leczenia kobiet w ciąży, możliwe jest zniesienie ciąży, która bez interwencji z zewnątrz zostałaby przerwana nawet w krótkim czasie w dawnych czasach. Głównym powodem spontanicznej aborcji w krótkich okresach są właśnie genetycznie uwarunkowane anomalie deformacji. Można zatem powiedzieć, że na tym etapie dokonuje się pierwszej doboru naturalnego w życiu jednostki.

Przyczyny wad rozwojowych płodu

Przyczyny rozwoju anomalii u dzieci w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego są liczne. Przede wszystkim są to wszelkiego rodzaju wady genetyczne, zarówno dziedziczne, jak i nabyte w wyniku różnych naruszeń embriogenezy. Zmiany na poziomie genetycznym występują pod wpływem niekorzystnych czynników środowiskowych: promieniowania jonizującego, ekspozycji na toksyczne chemikalia, w tym niektórych leków. Wada genetyczna może zostać przekazana dziecku od jednego z rodziców lub może to być "osobiste przejęcie" - mutacja występuje po połączeniu jakościowej informacji genetycznej mężczyzny i kobiety. Niestety, metody skutecznego zapobiegania takiej sytuacji nie zostały jeszcze wynalezione. Większość zarodków niosących mutację genetyczną nie jest opłacalna, a ich rozwój zatrzymuje się niemal natychmiast po zapłodnieniu, na samym początku powstawania zarodków. Taka sytuacja nazywa się zatrzymaniem rozwoju płodu i wymaga dokładnego wyjaśnienia przyczyn jego rozwoju. Oprócz wad genetycznych opisanych powyżej, choroby matek mogą prowadzić do zanikającej ciąży: zakaźnych (w tym chorób przenoszonych drogą płciową), zaburzeń endokrynologicznych, zaburzeń układu immunologicznego.

Jakie są wady wrodzone płodu?

Stopień ekspresji patologii rozwoju płodu może być inny. Zależy to od lokalizacji rozkładu genetycznego oraz od siły i czasu trwania efektu toksycznego, jeśli występuje. Należy zauważyć, że nie ma wyraźnej korelacji pomiędzy intensywnością zewnętrznego wpływu i stopniem przejawienia się określonej wady rozwojowej. Kobieta narażona na działanie toksyczne podczas ciąży może urodzić zdrowe dziecko. Jednak istnieje ryzyko, że rozwojowe wady rozwojowe płodu pojawią się u wnuków, a nawet prawnuków tej kobiety, w wyniku genetycznych załamań, które dotknęły jej dziecko w okresie prenatalnym, ale które nie miały objawów klinicznych.
Najczęstsze wrodzone wady rozwojowe płodu:
- całkowita lub częściowa nieobecność, deformacja tego lub tego narządu lub części ciała (kończyn, mózgu, narządów wewnętrznych);
- Anatomiczne defekty twarzy i szyi (szczeliny górnej wargi i podniebienia, inne anomalie szkieletu twarzy);
- rozszczep kręgosłupa - wyraźny brak koincydencji kanału kręgowego;
- wrodzone wady serca;
Najczęstsze anomalie chromosomalne: zespół Downa i zespół Edwardsa towarzyszą wielu wewnątrzmacicznym wadom płodowym.

Diagnostyka wad rozwojowych płodu

Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych płodu i patologii chromosomów jest bardzo złożonym procesem. Jednym z etapów takiej diagnozy są tak zwane badania przesiewowe - zestaw badań, które są przypisane kobiecie w 12, 20 i 30 tygodniu ciąży. Ten kompleks obejmuje badanie krwi na biochemiczne markery surowicy w chromosomalnej patologii (testy na malformacje płodu).

Pierwszy trymestr (podwójny test):
- wolna podjednostka β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej;
- PAPP-A (ciążowe białko osocza A): białko osocza związane z ciążą A.
W drugim trymestrze (potrójny test):
- całkowita hCG lub wolna podjednostka β hCG;
- α-fetoproteina (AFP);
- wolny (niezwiązany) estriol.
W zależności od możliwości laboratorium, ta ostatnia analiza czasami nie jest przeprowadzana. Obowiązkowym dodatkiem do tego badania jest ultrasonografia macicy i płodu.

Rezultatu każdego badania nie można ocenić w zerwaniu z innymi danymi - to znaczy ocena wyniku powinna być kompleksowa i jest przeprowadzana wyłącznie przez specjalistę.
Takie badanie nie daje 100% gwarancji, ale pozwala jedynie wybrać grupę wysokiego ryzyka wśród kobiet w ciąży, które potrzebują inwazyjnych metod diagnostycznych - kosmówki, kordocentezji w celu ustalenia kariotypu płodowego i wykluczenia patologii chromosomalnej.
Biopsja kosmówki w pierwszym trymestrze ciąży i placentocenteza lub cordocenteza w drugim trymestrze pozwalają z 100% dokładnością wykluczyć lub potwierdzić tylko patologię chromosomową u płodu, ale nie wady! Wrodzone wady rozwojowe płodu (CDF) można wykluczyć jedynie za pomocą ultrasonografii płodu i najczęściej w 20-22 tygodniu ciąży. Co więcej, lekarze diagnostyki ultrasonograficznej, przeprowadzający ultrasonografię płodu, powinni mieć rozległe doświadczenie w zakresie ultrasonografii płodu oraz specjalizację w diagnostyce prenatalnej CDF. Niestety, nie wszyscy lekarze zajmujący się diagnostyką ultrasonograficzną są świadomi anatomicznych cech płodu, dlatego pozwalają przejść przez CDF. Z tego samego powodu można czasem zaobserwować objawy charakterystyczne dla chorób genetycznych (kształt czaszki, cechy fałdów skórnych, charakterystyczne proporcje rozmiarów czaszki twarzy / czaszki, rozmiary głowy / ciała itp.). Inną przyczyną błędów w prenatalnej diagnostyce wrodzonych wad rozwojowych jest niska jakość sprzętu, na którym prowadzone jest badanie. Przy niskiej rozdzielczości urządzenia ultradźwiękowego nawet zaawansowany diagnostyk może pozostawić za sobą coś, co jest oczywiste dla studenta instytutu medycznego, pod warunkiem, że urządzenie ma wysoką jakość. Zasadniczo w ośrodkach regionalnych duże miasta są ośrodkami medyczno-genetycznymi, w których obowiązkowe jest, przynajmniej raz w czasie ciąży, przeprowadzanie ankiet i konsultacji z kobietami.

Pamiętaj, aby wysłać kobiety w ciąży do poradnictwa genetycznego:
- powyżej 35 lat;
- posiadanie dziecka z zespołem Downa lub inną genetycznie uwarunkowaną patologią;
- w przypadkach poronień, martwych urodzeń, ciąż nie rozwijających się;
- jeśli rodzina jednego z rodziców ma pacjentów z zespołem Downa i inną patologią chromosomową;
- przetrwał choroby wirusowe w krótkim okresie ciąży;
- podczas przyjmowania pewnych leków;
- w przypadku narażenia na promieniowanie.

Tak więc, aby zidentyfikować wady genetyczne u płodu, konieczne jest przede wszystkim przeprowadzenie badań przesiewowych krwi. To da wstępną odpowiedź na pytanie o obecność lub brak zaburzeń chromosomowych u dziecka. Po USG jest jasne: istnieją wady fizyczne lub nie. Jeśli specjaliści mają trudności z rozwiązaniem problemu defektów genetycznych, zalecana jest kosmówka lub kordocenteza (w zależności od wieku ciążowego).
Każdy przypadek wykrycia CDF staje się przyczyną sugerowania kobiecie przerwania ciąży z przyczyn medycznych. Jeśli kobieta zdecyduje się opuścić dziecko, powinna być szczególnie uważnie monitorowana, najlepiej przez specjalistów z medycznego ośrodka genetycznego.
Wady rozwojowe dziecka w większości przypadków znacznie ograniczają jego zdolność do życia. Należy ustalić przyczyny wad rozwojowych płodu, aby określić stopień ryzyka w kolejnych ciążach.

Anomalie rozwoju mózgu

Anomalie rozwoju mózgu są wynikiem zaburzeń w tworzeniu poszczególnych struktur mózgowych lub mózgu jako całości, które występują w okresie prenatalnym. Często mają niespecyficzne objawy kliniczne: głównie zespół padaczkowy, upośledzenie umysłowe i umysłowe. Nasilenie kliniki jest bezpośrednio skorelowane ze stopniem uszkodzenia mózgu. Zdiagnozowana przed narodzinami podczas ultrasonografii położniczej, po porodzie - za pomocą EEG, neurosonografii i MRI mózgu. Leczenie objawowe: przeciwpadaczkowe, odwodnienie, metaboliczne, psycho-korekcyjne.

Anomalie rozwoju mózgu

Anomalie rozwoju mózgu - defekty, polegające na nienormalnych zmianach w strukturze anatomicznej struktur mózgowych. Nasilenie objawów neurologicznych towarzyszących nieprawidłowościom mózgu różni się znacznie. W ciężkich przypadkach wady są przyczyną przedwczesnej śmierci płodu, stanowią nawet do 75% przypadków śmierci wewnątrzmacicznej. Ponadto poważne nieprawidłowości mózgu powodują około 40% zgonów noworodków. Czas wystąpienia objawów klinicznych może być inny. W większości przypadków anomalie mózgowe pojawiają się w pierwszych miesiącach po urodzeniu. Ale ponieważ tworzenie się mózgu trwa do wieku 8 lat, wiele wad zostanie klinicznie zadebiutowanych po pierwszym roku życia. W ponad połowie przypadków wady mózgu są połączone z defektami narządów somatycznych: wrodzonymi wadami serca, fuzją nerek, zespołem policystycznych chorób nerek, atrezą przełyku itp. Prenatalna identyfikacja zaburzeń mózgu jest pilnym zadaniem praktycznej ginekologii i położnictwa, a ich diagnostyka i leczenie poporodowe jest najwyższym priorytetem dla praktycznej ginekologii i położnictwa oraz ich diagnostyki i leczenia poporodowego. neurologia, neonatologia, pediatria i neurochirurgia.

Tworzenie mózgu

Budowa płodowego układu nerwowego zaczyna się dosłownie od pierwszego tygodnia ciąży. Już w 23 dniu ciąży kończy się tworzenie cewy nerwowej, której niekompletne połączenie przedniego końca pociąga za sobą poważne anomalie mózgowe. Około 28 dnia ciąży powstaje przedni pęcherzyk mózgowy, który następnie dzieli się na 2 boczne, które stanowią podstawę półkul mózgowych. Następnie powstaje kora mózgowa, jej zwinięcia, ciało modzelowate, struktury podstawowe itp.

Różnicowanie neuroblastów (komórek nerwowych zarodkowych) prowadzi do tworzenia się neuronów, które tworzą szarą materię i komórki glejowe, które tworzą białą substancję. Szara materia jest odpowiedzialna za wyższe procesy aktywności nerwowej. W istocie białej istnieją różne ścieżki łączące struktury mózgowe w jeden działający mechanizm. Urodzone noworodki mają taką samą liczbę neuronów jak osoba dorosła. Ale rozwój jego mózgu trwa, szczególnie intensywnie w ciągu pierwszych 3 miesięcy. życia. Występuje wzrost liczby komórek glejowych, rozgałęzień procesów neuronalnych i ich mielinizacji.

Przyczyny nieprawidłowości rozwoju mózgu

Niepowodzenia mogą wystąpić na różnych etapach powstawania mózgu. Jeśli pojawią się w ciągu pierwszych 6 miesięcy. ciąży, może prowadzić do zmniejszenia liczby utworzonych neuronów, różnych upośledzeń w różnicowaniu, hipoplazji różnych części mózgu. W późniejszym czasie może wystąpić uszkodzenie i śmierć normalnie uformowanej substancji mózgowej. Najważniejszą przyczyną takich niepowodzeń jest wpływ na organizm kobiety w ciąży i na płód, różne szkodliwe czynniki, które mają działanie teratogenne. Występowanie anomalii w wyniku dziedziczenia monogenicznego występuje tylko w 1% przypadków.

Najbardziej wpływowa przyczyna wad rozwojowych mózgu jest uważana za czynnik egzogenny. Wiele aktywnych związków chemicznych, skażenie radioaktywne i niektóre czynniki biologiczne mają działanie teratogenne. Równie ważny jest tutaj problem zanieczyszczenia środowiska ludzkiego, powodujący przedostanie się do organizmu ciężarnych toksycznych chemikaliów. Ponadto różne działania embriotoksyczne mogą być związane ze stylem życia samej kobiety ciężarnej: na przykład z paleniem tytoniu, alkoholizmem, uzależnieniem od narkotyków. Zaburzenia dysmetaboliczne u kobiet w ciąży, takie jak cukrzyca, nadczynność tarczycy itp., Mogą również powodować zaburzenia płodu w mózgu. Wiele leków, które kobieta może przyjmować we wczesnym okresie ciąży, nieświadome procesów zachodzących w jej ciele, ma działanie teratogenne. Silne działanie teratogenne wywierają infekcje przenoszone na kobietę w ciąży lub infekcje wewnątrzmaciczne płodu. Najniebezpieczniejsza cytomegalia, listerioza, różyczka, toksoplazmoza.

Rodzaje nieprawidłowości rozwoju mózgu

Bezmózgowie - brak mózgu i akrany (brak kości czaszki). Miejsce mózgu zajmuje wzrost tkanki łącznej i torbielowate. Może być pokryty skórą lub goły. Patologia jest niezgodna z życiem.

Encephalocele - wypadanie tkanek i błon mózgowych poprzez defekt w kościach czaszki, z powodu jej braku nacięcia. Z reguły jest on uformowany wzdłuż linii środkowej, ale może również być asymetryczny. Mała encefalocele może naśladować cefaloma. W takich przypadkach radiografia czaszki pomaga w ustaleniu rozpoznania. Rokowanie zależy od wielkości i zawartości encefaloceli. Przy małych wypukłościach i obecności ektopowej tkanki nerwowej w jamie, skuteczne jest chirurgiczne usunięcie encefalocelu.

Mikrocefalia - zmniejszenie objętości i masy mózgu, z powodu jego niedorozwoju. Występuje z częstością 1 przypadku na 5 tysięcy noworodków. Towarzyszy temu zmniejszony obwód głowy i nieproporcjonalny stosunek czaszki twarzy / czaszki do przewagi pierwszego. Mikrocefalia stanowi około 11% wszystkich przypadków oligofrenii. W ciężkiej małogłowie możliwe jest idiotyzm. Często zdarza się nie tylko CRA, ale także opóźnienie w rozwoju fizycznym.

Makrocefalia - wzrost objętości i masy mózgu. O wiele mniej powszechne niż małogłowie. Macrocephalus jest zwykle połączony z zaburzoną architekturą mózgu, ogniskową heterotopią istoty białej. Głównym objawem klinicznym jest upośledzenie umysłowe. Może wystąpić zespół konwulsyjny. Częściowa makrocefalia występuje przy wzroście tylko jednej z półkul. Z reguły towarzyszy mu asymetria mózgowego regionu mózgowego.

Torbielowata dysplazja mózgu - charakteryzująca się wieloma torbielowatymi jamami mózgu, zwykle połączonymi z układem komorowym. Cysty mogą mieć inny rozmiar. Czasami zlokalizowane tylko na jednej półkuli. Liczne torbiele mózgu manifestują się padaczką oporną na leczenie przeciwdrgawkowe. W zależności od wielkości, poszczególne torbiele mogą mieć przebieg subkliniczny lub mogą im towarzyszyć nadciśnienie wewnątrzczaszkowe; ich stopniowa resorpcja jest często odnotowywana.

Goloprozentsefaliya - brak separacji półkul, w wyniku czego są one reprezentowane przez jedną półkulę. Komory boczne są uformowane w pojedynczą wnękę. W połączeniu z dużą dysplazją czaszki twarzy i defektami somatycznymi. W pierwszym dniu zachodzi martwa poród lub śmierć.

Hagiriya (gładki mózg, lissencephaly) to niedorozwój zwojów i poważne naruszenie architektury kory. Klinicznie objawiające się ciężkie zaburzenia rozwojowe umysłowe i ruchowe, niedowład i różnego rodzaju napady padaczkowe (w tym zespół Westa i zespół Lennoxa i Gastauta). Zwykle kończy się śmiercią w pierwszym roku życia.

Pakhigiriya - rozszerzenie głównych zwojów w przypadku braku wyższych i średnich. W towarzystwie skracania i prostowania bruzd, naruszenie architektury kory mózgowej.

Micropolygiria - powierzchnia kory mózgowej jest reprezentowana przez wiele małych zwojów. Kora ma do 4 warstw, podczas gdy zazwyczaj skorupa ma 6 warstw. Może być lokalny lub rozproszony. Ta ostatnia, polimikrogyria, charakteryzuje się plegią mięśni mimicznych, żucia i gardłowych, epilepsją z debiutem w pierwszym roku życia, oligofrenią.

Hipoplazja / aplazja ciała modzelowatego. Często występuje w postaci zespołu Aicardi, opisanego tylko u dziewcząt. Charakterystyczne napady miokloniczne i skurcze zgięciowe, wrodzone defekty okulistyczne (colobomas, ektopazja twardówki, wycieńczuszka oka), liczne ognisko dystroficzne w żołądku, wykrywane przez oftalmoskopię.

Ogniskowa dysplazja korowa (PCD) - obecność w obszarach patologicznych kory mózgu z olbrzymimi neuronami i nieprawidłowymi astrocytami. Ulubiona lokalizacja to czasowe i czołowe obszary mózgu. Charakterystyczną cechą epiprishis w PCD jest obecność krótkookresowych złożonych napadów z szybkim uogólnieniem, którym towarzyszą w początkowej fazie demonstracyjne zjawiska motoryczne w postaci gestów, znakowania w jednym miejscu itp.

Heterotopie to skupiska neuronów, które na etapie migracji nerwowej pozostają w drodze do kory mózgowej. Heterozje mogą być pojedyncze i wielokrotne, mieć formę węzłową i taśmę. Ich główną różnicą w stosunku do stwardnienia guzowatego jest brak zdolności do gromadzenia kontrastu. Te nieprawidłowości w rozwoju mózgu przejawiają się w epizodromie i oligofrenii, których nasilenie bezpośrednio koreluje z liczbą i wielkością heterotopii. Z pojedynczą heterotopią, epiprotezy zazwyczaj debiutują po 10 roku życia.

Rozpoznanie nieprawidłowości rozwoju mózgu

Ciężkie nieprawidłowości rozwoju mózgu często można zdiagnozować za pomocą oględzin. W innych przypadkach CRA, niedociśnienie mięśni w okresie noworodkowym oraz występowanie zespołu konwulsyjnego u dzieci w pierwszym roku życia mogą być podejrzane o nieprawidłowość w mózgu. Możliwe jest wykluczenie traumatycznej lub hipoksycznej natury uszkodzenia mózgu przy braku historii urazu noworodka w wywiadzie, niedotlenienia płodu lub niedotlenienia noworodka. Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych płodu przeprowadzana jest podczas badania ultrasonograficznego podczas ciąży. Ultradźwięki w pierwszym trymestrze ciąży mogą zapobiec urodzeniu dziecka z poważną nieprawidłowością mózgową.

Jedną z metod wykrywania wad mózgowych u niemowląt jest neurosonografia przez sprężynę. O wiele dokładniejsze dane dotyczące dzieci w każdym wieku i dorosłych uzyskuje się za pomocą MRI mózgu. MRI pozwala określić charakter i lokalizację anomalii, wielkość cyst, heterotopii i innych nieprawidłowych obszarów, aby przeprowadzić diagnostykę różnicową z niedotlenieniem, traumą, nowotworem, zakaźnymi uszkodzeniami mózgu. Rozpoznanie zespołu konwulsyjnego i wybór leczenia przeciwdrgawkowego przeprowadza się za pomocą EEG, a także długotrwałego monitorowania wideo EEG. W przypadku rodzinnych przypadków nieprawidłowości w mózgu pomocne może być poradnictwo genetyczne z badaniami genealogicznymi i analiza DNA. W celu identyfikacji połączonych anomalii bada się narządy somatyczne: ultrasonografię serca, ultrasonografię jamy brzusznej, radiografię klatki piersiowej, ultrasonografię nerek itp.

Leczenie nieprawidłowości rozwoju mózgu

Terapia wad wrodzonych mózgu jest głównie objawowa, wykonywana przez neurologa dziecięcego, neonatologa, pediatrę, epileptologa. W przypadku zespołu konwulsyjnego wykonuje się leczenie przeciwdrgawkowe (karbamazepina, lewetyracetam, walproinian, nitrazepam, lamotrygina itp.). Ponieważ padaczka u dzieci, towarzysząca nieprawidłowemu rozwojowi mózgu, jest zwykle oporna na monoterapię przeciwdrgawkową, zaleca się połączenie 2 leków (na przykład lewetyracetamu z lamotryginą). Kiedy wodogłowie wykonuje się leczenie odwodnienia, zgodnie ze wskazaniami uciekł do operacji omijać. Aby poprawić metabolizm normalnie funkcjonujących tkanek mózgu, w pewnym stopniu kompensując istniejącą wadę wrodzoną, możliwe jest przeprowadzenie leczenia neurometabolicznego przy podawaniu glicyny, witamin c. B i wsp. Leki nootropowe stosuje się w leczeniu tylko w przypadku braku elistndroma.

Zaleca się umiarkowane i stosunkowo łagodne zaburzenia mózgu, korekcję neuropsychologiczną, opiekę nad dziećmi z psychologiem, kompleksowe wsparcie psychologiczne dla dziecka, terapię plastyczną dzieci i szkolenie starszych dzieci w specjalistycznych szkołach. Techniki te pomagają wpajać umiejętności związane z samoopieką, zmniejszają nasilenie oligofrenii i, jeśli to możliwe, adaptują społecznie dzieci z wadami mózgowymi.

Rokowanie w dużej mierze zależy od ciężkości anomalii mózgowej. Niepożądanym objawem jest wcześniejszy początek epilepsji i jej odporność na terapię. Skomplikuje prognozy dotyczące obecności współistniejącej wrodzonej patologii somatycznej.

Patologie płodu: jak długo są wykrywane, jakie testy należy podjąć, kto jest zagrożony

Ciąża to radosne, a zarazem niepokojące oczekiwanie na tajemnicę natury, która zaraz się wydarzy. Aż do prenatalnego rozwoju dziecka, matka słucha z wyczuciem każdego jego ruchu, z trwogą czekając na wyniki wszystkich testów i wyniki wszelkich ukończonych badań. Każdy chce usłyszeć od lekarzy to samo zdanie: "Twoje dziecko jest zdrowe". Ale nie zawsze tak jest.

Istnieją różne patologie płodu, które są diagnozowane na różnych etapach ciąży i zmuszają rodziców do podjęcia poważnej decyzji, czy dziecko urodzi się, czy nie. Bolesne odchylenia od normalnego procesu rozwoju mogą być wrodzone i nabyte.

Odmiany

Ponieważ przyczyny patologii płodu mogą wynikać z genetyki lub czynników zewnętrznych, różnice wrodzone i nabyte różnią się. Te pierwsze są obecne od samego momentu poczęcia i są najczęściej diagnozowane na początku tego okresu, podczas gdy te ostatnie mogą pojawiać się u dziecka i być wykrywane przez lekarzy na każdym etapie ciąży.

Wrodzony

Wrodzona, genetyczna patologia płodu w medycynie nazywa się trisomią. Jest to odchylenie od normy chromosomu dziecka, które pojawia się na bardzo wczesnych etapach jej formacji prenatalnej.

Patologie z powodu nieprawidłowej liczby chromosomów:

• Zespół Downa - problemy z chromosomem 21 objawy - otępienie, charakterystyczny wygląd, opóźnienie wzrostu;
• Zespół Patau - zaburzenia z 13 chromosomem; manifestacje - liczne wady, idiotyzm, wiele oczu, problemy z narządami płciowymi, głuchota; chore dzieci rzadko żyją do 1 roku;
• Zespół Edwardsa - patologie 18-go chromosomu; objawy - mała żuchwa i usta, wąskie i krótkie szpary powiekowe, zdeformowane małżowiny uszne; 60% dzieci nie żyje do 3 miesięcy, a tylko 10% przypada na 1 rok.

Choroby dyktowane przez niewłaściwą liczbę chromosomów płciowych:

• Zespół Shereshevsky'ego-Turnera - brak chromosomu X u dziewczynki; objawy - niski wzrost, niepłodność, infantylizm seksualny, zaburzenia somatyczne;
• Polisomia chromosomu X objawia się niewielkim spadkiem inteligencji, psychozy i schizofrenii;
• polisomia na chromosomie Y, objawy są podobne do poprzedniej patologii;
• Zespół Klinefeltera dotyka chłopców, oznaki słabego wzrostu włosów, niepłodności, seksualnego infantylizmu na ciele; w większości przypadków - upośledzenie umysłowe.

Patologie powodowane przez poliploidię (ta sama liczba chromosomów w jądrze):

• triploidia;
• tetraploidia;
• przyczyną są mutacje genów płodowych;
• są śmiertelne przed urodzeniem.

Jeśli przyczyny patologii płodu podczas ciąży mają charakter genetyczny, nie można ich już poprawić, takie choroby są nieuleczalne. Dziecko będzie musiało z nimi żyć przez całe życie, a rodzice będą musieli wiele poświęcić, aby je rozwinąć. Oczywiście, na przykład wśród pacjentów z zespołem Downa są utalentowani, nawet utalentowani ludzie, którzy są znani na całym świecie, ale musisz zrozumieć, że są to jednostki, szczęśliwe wyjątki od zasad.

Nabyte

Zdarza się również, że zarodek może być całkowicie zdrowy genetycznie, ale nabywa nieprawidłowości w procesie rozwoju macicy pod wpływem najróżniejszych niekorzystnych czynników. Mogą to być choroby matki, które cierpiała podczas ciąży, złe warunki środowiskowe, zły styl życia itp.

Nabyta patologia płodu podczas ciąży może wpływać na różne narządy i układy. Do najbardziej powszechnych należą:

• deformacja lub brak (całkowite, częściowe) narządów wewnętrznych (najczęściej mózg cierpi) lub części ciała (na przykład kończyny);
• anatomiczne wady szkieletu twarzy;
• wady serca;
• niewytłaczanie kanału kręgowego;
• niedoczynność mózgu (okołoporodowa) objawia się po urodzeniu dziecka w postaci niskiego napięcia mięśniowego, letargu, senności, niechęci do ssania piersi, bez płaczu, ale patologia ta jest uleczalna;
• nadpobudliwość mózgowa (okołoporodowa) jest również skutecznie leczona, objawy - silne napięcie, drżenie podbródka, długi krzyk, płacz;
• Zespół nadciśnienia-wodogłowia charakteryzuje się zwiększoną objętością głowy, wybrzuszeniem sprężyny, dysproporcjami między płatami twarzy i mózgu czaszki, opóźnieniami rozwojowymi.

W specjalnej grupie można również odróżnić odchylenia od normalnego rozwoju płodu, których przyczyny są bardzo trudne do ustalenia. Tak więc natura uporządkowała i nic nie można z tym zrobić. Należą do nich:

• patologia pępowiny płodu wykryta na różnych etapach ciąży: może być zbyt długa lub bardzo krótka, utrata pętli, węzłów, nieprawidłowe przywiązanie, zakrzepica i torbiele - wszystko to może prowadzić do niedotlenienia i śmierci dziecka;
• krotność (w tym bliźnięta syjamskie);
• niska i niska woda;
• patologia łożyska: przerost (jego waga jest zbyt duża) i niedorozwój (jeśli jego waga jest mniejsza niż 400 gramów), zawał serca, chorioangioma, choroba trofoblastyczna, niewydolność łożyska;
• niewłaściwe przedstawienie płodu, niektórzy lekarze zwany również patologii.

Każda z tych nieprawidłowości wymaga od lekarzy i rodziców specjalnego podejścia do rodzącego się dziecka, do bycia bardzo uważnym, a co najważniejsze - do zachowania spokoju. Aby nie usłyszeć od lekarza niezadowalającej diagnozy, należy starać się wykluczyć ze swojego życia wszystkie czynniki, które mogą powodować nabyte patologie płodu. Jest w mocy każdej kobiety oczekującej dziecka.

Gwiazdy z zespołem Downa. Osoby z zespołem Downa mogą być obdarowane. Gwiazdy z tak wrodzoną patologią to artysta Raymond Hu, mistrz pływania Maria Langovaya, prawniczka Paula Sage, aktorzy Pascal Dukenn i Max Lewis, muzyk i kompozytor Ronald Jenkins.

Powody

Zapobieganie patologiom płodu oznacza wykluczenie z życia młodej matki tych czynników, które mogą wywoływać rozwój anomalii wewnątrzmacicznych. Najczęstsze przyczyny takich chorób to:

Dziedziczność

Jeśli wiesz o obecności nieprawidłowości genetycznych w twojej rodzinie, nawet przed poczęciem musisz przejść serię badań i analiz.

Niekorzystne warunki środowiskowe

Praca matki w fabryce chemicznej, w laboratorium z substancjami toksycznymi, mieszkającym w pobliżu dużych przedsiębiorstw przemysłowych lub w strefie promieniowania może prowadzić do nieodwracalnych skutków.

Zły sposób na życie

Zewnętrzne wady rozwojowe noworodków są często spowodowane paleniem tytoniu, alkoholizmem, uzależnieniem od narkotyków, niewydolnością lub niedostatkiem odżywiania matki podczas ciąży.

Choroby

Choroby wirusowe i bakteryjne mogą przekształcić się w najbardziej niebezpieczne patologie dla dziecka:

• grypa przed upływem 12 tygodni kończy się poronieniem lub dziecko będzie całkowicie zdrowe;
• grypa po 12 tygodniach może prowadzić do wodogłowia i patologii łożyska;
• różyczka jest pełna głuchoty, ślepoty, jaskry i uszkodzenia kości płodu;
• Toksoplazmoza przenoszona przez koty wywołuje rozwój małogłowie, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, obrzęk mózgu, uszkodzenie oczu i centralny układ nerwowy;
• Wirusowe zapalenie wątroby typu B: niebezpieczne zakażenie wewnątrzmaciczne płodu tym wirusem, w rezultacie 40% dzieci może zostać wyleczonych, ale 40% umiera przed 2 rokiem życia;
• cytomegalia może być przeniesiona na dziecko w macicy, a on może narodzić się ślepy, głuchy, z marskością wątroby, uszkodzeniem jelit i nerek, encefalopatią.

Choroby weneryczne są nie mniej niebezpieczne dla rozwoju płodowego:

• opryszczka może być przenoszona na dziecko i powodować takie patologie jak małogłowie, niedożywienie, ślepota;
• płód zakażony kiłą ma specyficzną wysypkę, uszkodzenie układu kostnego, wątroby, nerek, ośrodkowego układu nerwowego;
• rzeżączka wywołuje chorobę oczu, zapalenie spojówek, zakażenie uogólnione (sepsa), zapalenie błon płodowych lub zapalenie błon płodowych.

Aby uniknąć takich niebezpiecznych konsekwencji dla życia i zdrowia nienarodzonego dziecka, rodzice powinni zrobić wszystko, co możliwe, aby wyeliminować powyższe powody. Odejdź od szkodliwej pracy, odejdź od strefy przemysłowej, rzuć palenie i picie, zdrowo się odżywiaj, unikaj chorób i leczyć je przy pierwszych objawach. Możesz dowiedzieć się o patologii płodu już w 12 tygodniu, kiedy przeprowadzane jest pierwsze badanie jego obecności.

Statystyki dotyczące wielu rozmów. Z alkoholizmem matki, toksyny wykrywane są w 26%, śmierć płodu dziecka - w 12%, poronienia - w 22%, trudne porody - u 10%, wcześniaki - u 34%, urazy porodowe - u 8%, niedotlenienie - u 12%, osłabione noworodki - 19%.

Diagnostyka i synchronizacja

Diagnostyka prenatalna zaburzeń w rozwoju płodu jest złożonym i pojemnym procesem. Jednym z najważniejszych etapów jest badanie patologii płodu, stanowiące kompleks badań dla kobiet w ciąży po 12, 20 i 30 tygodniach. Z reguły jest to badanie krwi na obecność biochemicznych markerów surowicy w zaburzeniach chromosomowych. Zazwyczaj badania przesiewowe patologii płodu obejmują następujące środki.

Badania krwi

I trymestr (podwójny test):

• wolna podjednostka β (jej stężenie) hCG;
• PAPP-A: Białko osocza A.

II trymestr (potrójny test na patologię płodu):

• wykryto albo ogólną hCG, albo, tak jak w pierwszym trymestrze, wolną podjednostkę β hCG;
• α-fetoproteina (białko AFP);
• wolny estriol (nieskoncentrowany).

Obowiązkowe uzupełnienie badań krwi to badanie ultrasonograficzne. Ocena wyników jest zawsze złożona. Jednak badanie krwi na nieprawidłowości płodu, w połączeniu z nawet ultrasonografem, nie może dać 100% gwarancji, dlatego też, jeśli podejrzewasz jakiekolwiek nieprawidłowości, wykonywane są inwazyjne metody diagnostyczne: biopsja kosmówki i kordocenteza.

Chorionbiopsy

Jest to odbiór tkanki kosmówkowej do wykrywania i zapobiegania chorobom chromosomowym, przewozy anomalii chromosomowych i chorób monogenowych. Produkowany jest w postaci punkcji macicy, którą można wykonać za pomocą brzucha, pochwy lub szyjki macicy za pomocą specjalnych szczypiec lub cewnika aspiracyjnego.

Rodzice, którzy chcą wiedzieć, jak określić patologię płodu we wczesnych stadiach, mogą skorzystać z tej analizy, ponieważ jej główną zaletą jest przeprowadzanie diagnostyki już po 9-12 tygodniach, a także szybkie uzyskanie wyników (2-3 dni). Wskazania dla:

• wiek powyżej 35 lat;
• obecność dziecka z CDF (wrodzona wada rozwojowa), monogenna, choroba chromosomowa;
• dziedziczenie anomalii chromosomowych, mutacja genowa;
• w 10-14 tygodniu ciąży, zgodnie z echografią, grubość przestrzeni kołnierza jest większa niż 3 mm.

Ta analiza patologii płodu jest dość bolesna i może powodować krwawienie, ale dzięki doświadczonemu personelowi medycznemu wszystko idzie bez komplikacji.

Cordocentesis

Jest to metoda uzyskiwania krwi pępowinowej od dziecka do badań. Zwykle wykonuje się ją równolegle do amniopunkcji (analiza płynu owodniowego). Możliwe nie wcześniej niż 18 tygodni.

W znieczuleniu nasiękowym igłą przebijana jest przez przednią ścianę jamy brzusznej, a niezbędna ilość krwi jest wypompowywana z naczynia pępowinowego. Takie badanie płodu na patologię może ujawnić choroby chromosomalne i dziedziczne, konflikty rezusów, choroby hemolityczne.

Przeczytaj więcej o tej metodzie tutaj.

Jedną z najbardziej niezawodnych i niezawodnych metod diagnostycznych jest ultradźwięki. Wielu rodziców obawia się, które patologie płodu można wykryć podczas ciąży za pomocą ultrasonografu, i które mogą pozostać, jak mówią, "za kulisami".

Ultradźwięki w 12. tygodniu ujawniają:

• Wady OUN (bezmózgowie);
• brak ściany przedniej otrzewnej (gastroschisis);
• patologia kręgosłupa płodu;
• przepuklina pępkowa (omphalocele);
• brak kończyn;
• Zespół Downa

W 20. tygodniu można rozpoznać prawie wszystkie widoczne patologie płodu na ultrasonografii. Wyjaśnia to fakt, że większość wewnętrznych narządów i układów dziecka jest już dobrze uformowana.

W 30 tygodniu badania ultrasonograficznego można jedynie potwierdzić lub obalić dane uzyskane innymi metodami (za pomocą badania krwi, kordocentezą, chorioniopsją).

Teraz - o tym, które patologie płodu nie ujawniają USG:

• ślepota;
• upośledzenie umysłowe;
• głuchota;
• drobne defekty narządów płodu - niedrożność przewodów wątrobowych, wady ścian serca;
• choroby genetyczne: miopatia Duchenne'a, mukowiscydoza, fenyloketonuria;
• płodowe nieprawidłowości chromosomalne - zespół Edwardsa, Patau, Turner.

Jednak ostatnia grupa tych nieprawidłowości nie wymyka się lekarzom, ponieważ pomaga to w identyfikacji badania krwi w ciąży pod kątem patologii płodu i innych metod diagnostycznych.

Młoda matka sama nie odczuwa żadnych objawów tego, że coś jest nie tak z jej dzieckiem. Tylko zestaw środków diagnostycznych na różnych etapach ciąży może ujawnić anomalie. Zatem oznaki patologii płodu we wczesnych stadiach wykrywanych za pomocą ultradźwięków powinny być zauważalne wizualnie. Są to zewnętrzne odchylenia w rozwoju: kształt czaszki, stosunek rozmiarów, cech fałd skórnych itp.

Niestety, zdarzają się przypadki, kiedy dziecko rodzi się z patologiami, które nie są rozpoznane w okresie prenatalnym. Dzieje się tak z powodu braku doświadczenia i braku profesjonalizmu personelu medycznego, lub z powodu awarii lub zaniku sprzętu ultrasonograficznego.

Fakty. Dzięki ultradźwiękom wykrywane jest do 80% wrodzonych zaburzeń płodu w czasie, z czego 40% ciąż zawodzi z powodu ciężkich, upośledzających lub niekompatybilnych ubytków.

Grupy ryzyka

Istnieje grupa kobiet, które są przedmiotem szczególnej uwagi genetyków, ponieważ ryzyko wystąpienia odchyleń jest bardzo wysokie. Są zobowiązani do pobrania krwi na patologię płodu, a pozostałe środki diagnostyczne są podejmowane na różnych etapach ciąży. Są to następujące przypadki:

• wiek powyżej 35 lat;
• jeśli rodzina ma już dziecko z patologią;
• poprzednie poronienia, poronienia martwe, zamrożone ciąże;
• dziedziczenie (jeśli jeden z rodziców ma zespół Downa);
• długotrwałe stosowanie silnych leków podczas ciąży;
• ekspozycja na promieniowanie na ciele matki.

Jeśli kobieta wpadnie w grupę ryzyka, otrzyma szczegółowe konsultacje dotyczące tego, jak dowiedzieć się, czy istnieje jakakolwiek patologia u płodu, i wszystkie niezbędne środki są do tego przypisane. Głównym celem takich badań jest sprawdzenie, czy możliwe jest udzielenie pomocy dziecku i czy pozostawienie takiej ciąży do czasu porodu.

Uwaga: promieniowanie! Jeśli młoda matka została napromieniowana promieniowaniem, musi o tym poinformować lekarza, ponieważ z tego powodu najczęściej rodzą się dzieci z nieodwracalnymi i nieodwracalnymi deformacjami zewnętrznymi.

Prognozy

Dalszy rozwój zależy w dużej mierze od okresu, w którym pojawiają się nieprawidłowości płodu (im szybciej, tym lepiej) i jakiego rodzaju nieprawidłowość została zdiagnozowana. Lekarz może tylko doradzić, ale decyzję podejmują sami rodzice.

Jeśli mutacja genetyczna jest silna i wiąże się z nieuchronną śmiercią dziecka (wewnątrzmacicznego lub w pierwszym roku życia), proponuje się aborcję. Jeśli zewnętrzne deformacje są niewielkie, nowoczesna chirurgia plastyczna działa cuda, a dziecko może wyglądać tak samo w przyszłości jak reszta dzieci. Każdy przypadek jest zbyt indywidualny i niepowtarzalny, dlatego wymaga specjalnego podejścia.

Jeśli rozpoznano patologie rozwoju płodu, rodzice powinni przede wszystkim wysłuchać opinii lekarzy. Jeśli odchylenia są zbyt poważne i sprawiają, że życie dziecka staje się nie do zniesienia w przyszłości, a jednocześnie młodzi ludzie mają szansę, by następnym razem wyobrazić sobie zdrowe dziecko, lekarze sugerują aborcję. Każdy przypadek jest wyjątkowy i wymaga indywidualnego podejścia.

Istnieje wiele wniosków na temat niebezpieczeństw związanych z detergentowymi kosmetykami. Niestety, nie wszystkie nowo narodzone mamy słuchają ich. W 97% szamponów dla dzieci stosuje się niebezpieczną substancję Sodium Lauryl Sulfate (SLS) lub jej analogi. Napisano wiele artykułów na temat wpływu tej chemii na zdrowie dzieci i dorosłych. Na prośbę naszych czytelników testowaliśmy najpopularniejsze marki. Wyniki były rozczarowujące - najbardziej nagłośnione firmy wykazały obecność tych najbardziej niebezpiecznych składników. Aby nie naruszać praw producentów, nie możemy wskazać konkretnych marek.

Firma Mulsan Cosmetic, jedyna, która zdała wszystkie testy, z powodzeniem otrzymała 10 punktów na 10 (patrz). Każdy produkt wykonany jest z naturalnych składników, całkowicie bezpiecznych i hipoalergicznych.

Jeśli wątpisz w naturalność twoich kosmetyków, sprawdź datę ważności, nie powinna ona przekraczać 10 miesięcy. Przyjdź ostrożnie do wyboru kosmetyków, ważne jest dla Ciebie i Twojego dziecka.

Prawidłowa decyzja może zostać podjęta przez zważenie wszystkich za i przeciw. Nie możesz wpaść w panikę lub rozpacz: tylko pogorszy sytuację. Współczesna medycyna działa cuda i trzeba w pełni polegać w tym przypadku na profesjonalnej opinii doświadczonego, doświadczonego lekarza.