Epilepsja idiopatyczna - klasyfikacja i leczenie

Padaczka jest chorobą neurologiczną występującą w przewlekłej postaci. Choroba objawia się nagłym pojawieniem się drgawkowych napadów padaczkowych.

Główną cechą epilepsji i jej różnicy w stosunku do innych chorób neurologicznych jest częstość występowania objawów. Sam w sobie choroba jest niestabilna, a do jej głównych cech można dodać nowe.

Epilepsja idiopatyczna, którą najczęściej obserwuje się wśród innych typów zaburzeń neurologicznych, może zmieniać się w ciągu życia danej osoby. A jeśli w dzieciństwie same jej objawy, to w wieku dorosłym mogą być zupełnie inne. Co to jest niebezpieczna padaczka idiopatyczna iw jakich formach przejawić, należy rozważyć następny.

Ogólna charakterystyka choroby

Osobliwością tej choroby jest to, że wraz z brakiem poważnych zmian na poziomie komórkowym w mózgu napady powtarzają się kilka razy.

Choroba ma również następujące cechy:

1. Przyczyną występowania jest mutacja genu, która zakłóca przewodzenie komórek nerwowych.
2. Patologia obejmuje jednocześnie obie półkule mózgu i nie ma zmian strukturalnych.
3. Zwiększone przewodzenie neuronów prowadzi do tego, że komórki nerwowe przekazują sygnały o wysokiej częstotliwości, co prowadzi do ataków.
4. Równowaga między mediatorami odpowiedzialnymi za wzbudzanie i hamowanie impulsów nerwowych jest tracona.
5. Objawia się w młodym wieku, a objawy zmieniają się wraz z rozwojem układu nerwowego.
6. Jest dziedziczna, więc jeśli w rodzinie występuje osoba z padaczką idiopatyczną, istnieje duże prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczy ten gen.
7. Choroba nie ma nic wspólnego z obecnością wcześniejszych patologii mózgu i występuje niezależnie, nawet u zdrowych dzieci.
8. Padaczka idiopatyczna, której towarzyszą częste ataki, nie jest w stanie wpłynąć na rozwój psychiczny i fizyczny człowieka.

Klasyfikacja według typu zajęcia

Ponieważ mówimy o patologii układu nerwowego, która jest spowodowana nadpobudliwością zakończeń nerwowych, objawy tej samej choroby mogą się nieznacznie różnić u różnych osób.

Pod tym względem choroba jest zwykle podzielona na następujące typy:

1. Absansy - jest określana przez utratę przytomności, częściej występuje u kobiet.
2. Myoclonus - przejawia się w postaci rozległych napadów padaczkowych.
3. Uogólnione napady toniczno-kloniczne - drgawki mają różną intensywność, a sam napad jest warunkowo podzielony na fazy.

Rozważ każdy widok osobno, aby określić ich funkcje.

Absansy

Atak jest determinowany przez krótkotrwałą utratę przytomności, która jest ustalonym spojrzeniem na jeden temat. Ma kilka form:

1. Proste - krótkie dopasowanie, zaczyna się i kończy w ten sam sposób, nie powoduje żadnych szczególnych komplikacji.
2. Trudne - w połączeniu z dodatkowymi objawami, gdy po utracie przytomności pojawiają się drgawki i hipertoniczność mięśni.

Czas trwania ataku od 10 sekund do 5 minut. Często atak kończy się samoczynnie, gdy osoba jest czymś rozproszona i przełącza jego uwagę, co powoduje uczucia.

Myoclonus

Określa się to spontanicznym skurczem mięśni ciała, co prowadzi do ruchomości stawów. Istnieją dwa rodzaje:

1. Ogniskowa - występuje w niektórych mięśniach i częściach ciała, bez rozprzestrzeniania się na całe ciało.
2. Uogólniony - zaczyna się w jednym miejscu, po czym rozprzestrzenia się na całe ciało powodując rozległe konwulsyjne dopasowanie.

Uogólnione napady toniczno-kloniczne

Dla tego ataku charakterystyczny wzór występowania:

1. Start - osoba ma chaotyczny spontaniczny ruch kończyn (od 5 do 10 sekund).
2. Punkt kulminacyjny - ostry spadek napięcia mięśniowego: od pełnego skurczu do całkowitego odprężenia. Osoba może stracić przytomność lub zapaść w śpiączkę. W tym okresie odnotowuje się spontaniczne oddawanie moczu i wypróżnianie, a także niekontrolowane wydzielanie piany z jamy ustnej.
3. Koniec ataku zależy od całkowitego rozluźnienia całego organizmu.

Jeśli ognisko padaczki znajduje się w pewnej części mózgu, ta choroba nazywana jest epilepsją ogniskową. Rodzaje epilepsji ogniskowej w zależności od lokalizacji zostaną omówione szczegółowo w artykule.

O tak tajemniczej chorobie jak epilepsja kryptogenna, przeczytaj tutaj szczegółowo.

Padaczka jest bardzo nieprzyjemną dolegliwością i wiele osób jest zainteresowanych tym, czy ta choroba jest dziedziczna. W tym artykule http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/epilepsiya/peredaetsya-li-po-nasledstvu.html postaramy się prześledzić związek pojawienia się epilepsji z dziedzicznością.

Indywidualne formy padaczki

Choroba ta przejawia się zarówno w dzieciństwie, jak iw wieku dorosłym.

Jak wspomniano wcześniej, objawy drgawek mogą się zmieniać wraz z wiekiem.

Dlatego należy wziąć pod uwagę formy padaczki, które najczęściej występują w określonym wieku:

1. Dzieci od urodzenia do 10 lat - najczęściej są to nieobecności, głównie w ciągu dnia. Atak przebiega łatwo, bez szczególnych komplikacji i zagrożenia życia. Trudno dziecku wyjaśnić, co się z nim stało, co powoduje strach. Często pojawia się światłowstręt, a co za tym idzie - atak z ostrego spadku światła.
2. Od 10 do 15 lat - powstaje układ nerwowy, który jest determinowany przez hormony, które w tym okresie przygotowują dziecko do dorosłości. Generalnie napady toniczno-kloniczne można dodawać do typowych osób beznamiętnych, przy czym czas trwania ataku wzrasta. Zaburzenia są związane przede wszystkim ze zmianami metabolizmu, występują po przebudzeniu.
3. W wieku 15-18 lat, kiedy ustala się system hormonalny, epilepsja objawia się w lekkiej formie, obejmującej tylko nieobecności. Występuje zmniejszenie intensywności manifestacji napadów do 1-2 dziennie, ale ich czas trwania wzrasta.
4. W starszym wieku napady najczęściej determinowane są przez początek mioklonii. Można również dodać absansion, co wyjaśnia idiopatyczną uogólnioną epilepsję.

Skurcze rąk i utrata przytomności, które obwiniają zmęczenie i stres, mogą wskazywać na występowanie epilepsji.

Leczenie idiopatycznych postaci padaczki

Wrodzonej padaczki nie da się całkowicie wyleczyć, jednak jeśli zauważysz jej obecność tak wcześnie, jak to możliwe w dzieciństwie i wybierzesz najbardziej obiektywne leczenie, możesz osiągnąć dobre wyniki.

Częstotliwość napadów zmniejszy się znacząco, a ich intensywność zmniejszy się do drgawek.

Terapia obejmuje stosowanie drogich leków, które są w stanie regulować impulsy nerwowe, a także tłumić możliwe ataki w ich zarodku.

Przebieg leczenia jest dość długi, ale pierwsze pozytywne wyniki obserwuje się już w pierwszym roku.

Terapia musi być złożona, ponieważ ważne jest, aby nie tylko pozytywnie wpływać na układ nerwowy, ale także wspierać całe ciało.

Udowodniono, że następujące leki:

1. Clonazepam - doskonale radzi sobie z absansami, ograniczając ich częstotliwość do minimum. Uzależnia, więc w praktyce naprzemiennie z Gidazepamem.
2. Ethosuximide jest zatwierdzony do stosowania w dzieciństwie, ale system nerwowy szybko przyzwyczaja się do jego skutków, co wymaga stałej zmiany tego leku i podobnych efektów.
3. Lewetiracetam - złożone narzędzie, które może nie tylko "wyłączyć", ale także zmniejszyć objawy mioklonii.
4. Piracetam - ma minimalne niepożądane reakcje, szczególnie skuteczne w leczeniu uogólnionego ataku.

W przypadku gdy epilepsja nie ma określonej diagnozy, a każdy atak przebiega inaczej, w tym indywidualne objawy, leczenie dobierane jest indywidualnie. Waleriana tabletki, Motherwort i inne preparaty ziołowe są stosowane jako leki uspokajające i hamujące nerwów.

Dieta i status pacjenta

W przypadku epilepsji, której towarzyszy utrata adekwatności, dana osoba otrzymuje grupę niepełnosprawności. Nie może wykonywać prac związanych ze zwiększonym poziomem kontroli i koncentracji, ponieważ może to wywołać wiele niepożądanych efektów.

Wskazane jest również unikanie prowadzenia pojazdu.

Krewni, ważne jest, aby stale monitorować pacjenta, a także ograniczyć liczbę przekłuwających i tnących obiektów, które mogą być traumatyczne w momencie ataku.

Zaleca się odbycie specjalnych kursów rehabilitacyjnych, w których doświadczony lekarz poinformuje pacjenta o stylu życia pacjenta.

Powinieneś całkowicie wyeliminować spożywanie napojów alkoholowych i palenie. Ograniczaj tłuszcze i smażone potrawy, a także starannie monitoruj dietę.

Osoby cierpiące na epilepsję nie stanowią zagrożenia dla społeczeństwa, ale w niektórych sytuacjach, gdy dana osoba nie może kontrolować swojego zachowania, jego pobyt w zespole powinien odbywać się wyłącznie pod nadzorem kogoś bliskiego, który może udzielić pierwszej pomocy w razie potrzeby.

Tak więc padaczka idiopatyczna ma kilka postaci, które różnią się od siebie klinicznym obrazem początku ataku. Wczesna diagnoza i kompleksowe leczenie, a także stały monitoring stanu zdrowia, zmniejszy częstotliwość i intensywność ataków, ale nie da się całkowicie pozbyć się tej choroby.

Wiele osób, widząc na ulicy lub w transporcie osobę, która miała napad padaczkowy, nie wie, jak pomóc. Pierwsza pomoc w przypadku padaczki to kompleks prostych czynności, które może wykonywać każdy, kto nie ma wykształcenia medycznego.

Na podstawie jakich objawów u dziecka zdiagnozowano epilepsję, opowiedzmy o tym w tym temacie.

Uogólniona epilepsja

Uogólniona padaczka - koncepcja kliniczna, która skupia wszystkie formy padaczki, które są oparte na pierwotnych uogólnionych napadów epipristupy: nieobecność, uogólnione mioklonicznych i napadów toniczno-klonicznych. W większości przypadków jest idiopatyczny. Podstawą diagnozy jest analiza danych klinicznych i wyników EEG. Dodatkowo skan mózgu MRI lub CT mózgu. Leczenia uogólnionej padaczki przeciwdrgawkowe monoterapii (volproatami, topiramat, lamotrygina, itd.), W rzadkich przypadkach, terapii skojarzonej.

Uogólniona epilepsja

Uogólnione padaczki (ET) - formy padaczki, w którym padaczkowe napady towarzyszą objawy kliniczne i elektroencefalograficznej podstawowej dyfundować udziału tkanki mózgowej w procesie padaczkowe w EEG wzbudzenia. Podstawą obrazu klinicznego tej postaci padaczki uogólnionej epipristupy zrobić: napady nieobecności mioklonicznych i toniczno-kloniczne. Wtórnie uogólniona epiprypcja nie należy do uogólnionej epilepsji. Jednak od początku XXI wieku indywidualni autorzy zaczęli kwestionować dokładność podziału na epilepsję uogólnioną i ogniskową. Tak więc w 2005 roku opublikowano wyniki badań przeprowadzonych przez rosyjskich epileptologów, które wskazują na początek atypowych nieobecności oraz w 2006 r pojawił się szczegółowy opis tak zwanych "pseudo-uogólnionych paroksyzmów".

Jednak, chociaż pojęcie "uogólnionej padaczki" jest szeroko stosowane w neurologii praktycznej. W zależności od etiologii izolowane są idiopatyczne i objawowe HE. Pierwszym z nich jest dziedziczna i zajmuje około jednej trzeciej wszystkich przypadkach epilepsji, drugi - pomocniczy występuje na tle organicznym uszkodzeniem mózgu i jest mniej powszechna forma samoistna.

Przyczyny uogólnionej padaczki

Idiopatyczna uogólniona padaczka (IGE) nie ma innego powodu niż determinizm genetyczny. Jego głównym czynnikiem patogenetycznym jest zwykle kanałopatia, która powoduje niestabilność błonową neuronów, prowadząc do rozproszonej aktywności padaczkowej. Prawdopodobieństwo posiadania dziecka z padaczką w obecności choroby u jednego z rodziców nie przekracza 10%. Około 3% to formy monogenowe IgE (dziedziczona w sposób autosomalny dominujący zasada czołowa padaczka, łagodne rodzinne drgawki noworodków, itd.), W którym choroba jest określona przez wadę w pojedynczym genie i formy wielogenowych (na przykład, młodzieńczą padaczkę miokloniczną, dzieciństwa padaczce) spowodowane mutacjami kilku genów.

Etiofaktorami występowanie objawowe ET może działać czaszkowo neurointoxication urazu, choroby zakaźne (zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych), guza mózgu (glejaka, chłoniaki, guzy przerzutowe wielu mózgu), stanów dysmetabolicznych (niedotlenienie, hipoglikemia, stłuszczenia, fenyloketonuria), gorączka, dziedziczny patologia (na przykład stwardnienie guzowate). Padaczka objawowa uogólnione u dzieci mogą być spowodowane w trakcie niedotlenienia płodu, zakażenia wewnątrzmacicznego, ogólny noworodka obrażeń, nieprawidłowy rozwój mózgu. Wśród padaczki objawowej większość przypadków występuje w ogniskowej, uogólniony wariant występuje dość rzadko.

Klinika uogólnionej padaczki

Idiopatyczna uogólniona padaczka objawia się w dzieciństwie i wieku dojrzewania (przeważnie do 21 lat). Nie towarzyszą jej inne objawy kliniczne, z wyjątkiem napadów padaczkowych pierwotnie uogólnionych. W stanie neurologicznym, w niektórych przypadkach występują objawy rozproszone, niezwykle rzadko - ogniskowe. Funkcje poznawcze nie są upośledzone; w niektórych przypadkach zaburzenia w sferze intelektualnej mogą być przejściowe, co niekiedy wpływa na wydajność dzieci w wieku szkolnym. Ostatnie badania wykazały niewielki spadek intelektualny u 3-10% pacjentów z IGE, możliwość niektórych zmian afektywnych i osobistych.

Padaczka objawowa uogólnione występuje w każdym przedziale wiekowym w tle z głównych chorób dziedzicznych chorób i wad wrodzonych - często we wczesnym dzieciństwie. Uogólnione epifrisciscupy stanowią jedynie część obrazu klinicznego. W zależności od choroby podstawowej występują objawy mózgowe i ogniskowe. Upadek intelektualny często rozwija się u dzieci - oligofrenię.

Rodzaje uogólnionych napadów

Typowe absany są paroksyzmami krótkotrwałej utraty przytomności trwającej do 30 sekund. Klinicznie, atak wygląda jak blady pacjent z brakującym spojrzeniem. Składnik wegetatywny jest możliwy w postaci przekrwienia lub bladości twarzy, nadmiernego ślinienia. Nieobecność nieświadome ruchy mogą towarzyszyć: indywidualne skurcz mięśni twarzy, lizanie zszywania usta, oczy, itd W obecności braku takiego elementu silnika jest klasyfikowany jako trudny, jeśli nieobecny - kategorię proste... Ictal (podczas epiphristop) EEG rejestruje uogólnione kompleksy fal szczytowych o częstotliwości 3 Hz. Zazwyczaj spadek częstotliwości szczytów od początku ataku (3-4 Hz) do końca (2-2,5 Hz). Nietypowy absansy mają nieco inny wzór EEG: nieregularne fale szczytowe, których częstotliwość nie przekracza 2,5 Hz. Pomimo rozproszonych zmian EEG, pierwotny uogólniony charakter nietypowych nieobecności jest obecnie kwestionowany.

Uogólnionych napadów toniczno-klonicznych charakteryzują zmianę naprężenia tonicznego wszystkich grup mięśni (fazy tonicznej) i przerywanych skurczów mięśni (faza kloniczne) z powodu całkowitej utraty przytomności. Podczas paroksyzmu pacjent upada, na początku w ciągu 30-40 sekund. istnieje faza toniczna, a następnie - klonowy czas trwania do 5 minut. Pod koniec ataku dochodzi do mimowolnego oddawania moczu, a następnie pełnego rozluźnienia mięśni, a pacjent zwykle zasypia. W niektórych przypadkach odnotowuje się izolowane napady kloniczne lub toniczne.

Uogólnione drgawki miokloniczne reprezentują rozproszone asynchroniczne drgania szybko mięśniowych spowodowanych przez mimowolne skurcze mięśni poszczególnych belek. Nie wszystkie mięśnie ciała mogą być dotknięte, ale zawsze są symetryczne. Często takie skaleczenia powodują mimowolne ruchy kończyn, a zaangażowanie mięśni nóg prowadzi do upadku. Świadomość w okresie paroksyzmu jest nietknięta, czasami pojawia się głupota. IEGal EEG rejestruje symetryczne zespoły polimocznikowo-falowe o częstotliwości od 3 do 6 Hz.

Rozpoznanie uogólnionej padaczki

Podstawą diagnostyczną jest ocena danych klinicznych i elektroencefalograficznych. Normalny główny rytm EEG jest typowy dla IGE, chociaż możliwe jest spowolnienie. W postaciach objawowych, podstawowy rytm można zmienić w zależności od choroby. W obu przypadkach, atak wolnych od odstępu w EEG aktywności rozproszony pikvolnovaya, cechą, która jest pierwotnie uogólnionymi, dwustronny symetrię i synchronizacja.

Aby wykluczyć / zidentyfikować charakter objawowy epilepsji, w diagnostyce stosuje się CT lub MRI mózgu. Za ich pomocą można zwizualizować organiczne uszkodzenia mózgu. Jeśli podejrzewasz obecność pierwotnej choroby genetycznej, pokazano porady genetyczne, prowadzone są badania genealogiczne, możliwa jest diagnostyka DNA. W przypadkach wyłączenia patologii organicznej i obecności innych chorób, w których epilepsja ma charakter wtórny, u neurologa rozpoznano padaczkę idiopatyczną.

ET należy odróżnić od ogniskowych i wtórnych uogólnionych form, spadek ataków, somatogennego omdlenie (w ciężką arytmią, przewlekła choroba płuc), stany hipoglikemii, psychogenne paroksyzmy (nerwica histeryczna ze schizofrenią), epizody przejściowa amnezja globalna, somnambulizm.

Leczenie i rokowanie uogólnionej epilepsji

Wybór leczenia przeciwdrgawkowego zależy od rodzaju padaczki. W większości przypadków, leki są w pierwszym etapie walproinianu, lamotryginy, topiramatu, etosuksymid, lewetiracetam. Z reguły idiopatyczne warianty uogólnionej padaczki dobrze odpowiadają na terapię. U około 75% pacjentów wystarcza monoterapia. W przypadku oporności stosuje się połączenie walproinianu i lamotryginy. Poszczególne postacie IgE (na przykład dziecko padaczce IGE izolowanymi uogólnionych) stanowią przeciwwskazania do karbamazepiny, okskarbazepiny, fenobarbitalu, wigabatryna.

Na początku leczenia przeprowadzana jest indywidualna selekcja leku przeciwdrgawkowego i jego dawka. Po uzyskaniu całkowitej remisji (braku epipips) na tle przyjmowania leku, stopniowe zmniejszanie dawki odbywa się dopiero po 3 latach ciągłego przyjmowania, pod warunkiem, że w tym okresie nie wystąpił pojedynczy napad. W przypadku objawowej HE, równolegle z lekami przeciwpadaczkowymi, jeśli to możliwe, prowadzi się leczenie choroby podstawowej.

Rokowanie ET zależy w dużej mierze od jego kształtu. Idiopatycznej uogólnionej padaczki nie towarzyszy upośledzenie umysłowe i spadek zdolności poznawczych, ma względnie korzystne rokowanie. Jednak często powraca w obliczu zmniejszenia dawki lub całkowitego wycofania leku przeciwdrgawkowego. Wynik objawowego HE jest ściśle związany z przebiegiem choroby podstawowej. Z anomalią rozwoju i niemożliwością skutecznego leczenia choroby podstawowej, epiphiscuses są oporne na terapię. W innych przypadkach (z TBI, zapaleniem mózgu) uogólniona padaczka może działać jako resztkowa konsekwencja zmiany mózgowej.

Wzór padaczki idiopatycznej u dorosłych i dzieci

Padaczka jest powszechną chorobą neurologiczną, w której nagle występują napady drgawkowe. Patologia dzieli się na idiopatyczną i objawową.

Choroba znana jest od bardzo dawna. Starożytni Grecy nazywali epilepsję "chorobą boską". W około 30% przypadków rozpoznano padaczkę idiopatyczną.

Definicja pojęcia

Epilepsja idiopatyczna jest formą choroby, w której nie obserwuje się organicznego uszkodzenia mózgu. Przyczyny to nie urazy i przenoszone choroby, ale predyspozycje genetyczne.

Nieleczona patologia prowadzi do poważnych powikłań, znacznie pogarszając życie pacjenta. Na szczęście lekarze nauczyli się kontrolować przebieg choroby i osiągnąć stabilną remisję poprzez terapię.

Według ICD 10, padaczka idiopatyczna ma szyfr G40.3.

Zwykle choroba występuje po raz pierwszy u dzieci w wieku 8-10 lat, rzadziej w wieku 12-18 lat.

Główne cechy odróżniające idiopatyczną postać choroby:

• brak organicznego uszkodzenia mózgu;
• występowanie w dzieciństwie;
• brak choroby, która jest przyczyną rozwoju choroby;
• brak wpływu na stan psychiczny i fizyczny dziecka.

Klasyfikacja i formularze

Epilepsja idiopatyczna podzielona jest na dwie duże grupy:

1. Zlokalizowane Ataki powstają w jednej, jasno zdefiniowanej części mózgu. Podzielony na:
   • łagodna epilepsja dziecięca;
   • czytanie pierwotnej epilepsji;
   • epilepsja zlokalizowana w szyi.
2. Idiopatyczna uogólniona epilepsja. W tym typie patologii cierpią wszystkie komórki kory mózgowej. Obejmuje:
   • absense;
   • uogólnione drgawki po przebudzeniu;
   • światłoczuły;
   • często łagodne napady padaczkowe.

Szacowane przyczyny

Pacjent ma mutację genu, w której upośledzone jest przewodzenie impulsów nerwowych w błonach komórkowych.

Impulsy nerwowe przechodzą z przyspieszoną częstotliwością, co wywołuje zwiększoną aktywność kory mózgowej. Innymi słowy, mediatory pobudzenia przeważają nad mediatorami hamowania.

Czynnikami prowokującymi są:

• zakażenia wewnątrzmaciczne;
• niedotlenienie płodu;
• złe nawyki matki w czasie ciąży;
• niekontrolowane leki dla kobiet w ciąży;
• nadmierny stres fizyczny i psychiczny dziecka.

U dorosłych może się rozwijać z powodu stresu, stresu emocjonalnego i chronicznego zmęczenia.

Rodzaje napadów i ich objawy

Głównymi objawami padaczki idiopatycznej są drgawki. Są one podzielone na typy, w zależności od charakteru przepływu:

• absense;
• miokloniczny;
• toniczno-kloniczny.

Absansy

Stanowią one krótkotrwałą utratę przytomności bez drgawek. Oczy pacjenta stają się zmętniałe, patrzy na jeden punkt i nie reaguje na bodźce zewnętrzne.

Takie ataki występują głównie w dzieciństwie. Dziecko wydaje się zamarzać, przerywając zawód.

Ta grupa obejmuje złożone nieobecności. Oprócz utraty przytomności pacjent ma chaotyczne ruchy warg, dłoni, twarzy. Czas trwania ataku - do 2 minut, częstotliwość powtarzania - do kilkudziesięciu dziennie.

Myoclonus

Krótkotrwałe skurcze, obejmujące części ciała lub wszystkie mięśnie. Przysiady są charakterystyczne, pacjent wydaje się być osłabiony przez nogi. Świadomość zazwyczaj nie jest stracona.

Czas trwania ataku - 10-50 sekund. Główny czas wystąpienia to poranek po snu.

Tonic-clonic

Występuje u pacjentów dotkniętych obu półkul.

Atak trwa bardzo długo, do 5 minut. Początek epilepsji zaczyna napięcie mięśni, traci przytomność. Skurcze pojawiają się w całym ciele.

Podczas napadu wydzielana jest ślina, rozpoczyna się niekontrolowane oddawanie moczu. Potem następuje nagły rozluźnienie mięśni. Po odzyskaniu przytomności pacjent nie może sobie przypomnieć, co się z nim stało.

Często napady występują nieoczekiwanie. Czasem poprzedzone są aurą. Charakteryzuje się gorączką, blanszowaniem skóry, halucynacjami słuchowymi lub węchowymi.

Pacjent rozpoczyna atak paniki, niekontrolowany strach, niewyjaśnioną euforię. Często u dzieci występuje kombinacja różnych rodzajów ataków, na przykład nieobecności pojawiają się ze znakami napadów mioklonicznych.

Pediatryczna padaczka idiopatyczna objawia się w ciągu 2-10 lat. Zazwyczaj napady występują na zasadzie złożonych nieobecności. Dzięki terminowemu leczeniu objawów można pozbyć się 15-16 lat.

W wieku młodzieńczym choroba jest cięższa i przejawia się jako napady toniczno-kloniczne.

Czynniki powodujące zajęcie to:

1. Brak snu
2. Ostre przebudzenie.
3. Stres.
4. Co miesiąc.

Jeśli zdiagnozowany zostanie fotowrażliwy typ choroby, ataki mogą rozpocząć się w następujących sytuacjach:

• podczas oglądania filmu;
• z ostrym włączeniem światła;
• z powodu błysku girlandy;
• w wyniku odbicia światła od wody, śniegu, szkła.

Często ci ludzie cierpią na światłowstręt. Przez długi czas choroba może przebiegać bezobjawowo. Małe drgawki i omdlenia obarczają zmęczenie, chociaż może to służyć jako "pierwszy dzwonek".

Diagnostyka

Rozpoznanie i leczenie tej choroby zajmuje się neurologiem i epileptologiem.

Diagnoza nie jest trudna dla lekarza, ponieważ objawy są zbyt charakterystyczne.

Najważniejsze jest, aby prawidłowo określić rodzaj choroby, aby przepisać odpowiednią terapię.

Główną metodą diagnostyczną jest encefalogram. Pacjent kładzie się na elektrody na głowie. Naprawiają przewodzenie impulsów nerwowych.

W tym samym czasie zostaje wykryte ognisko choroby, jej lokalizacja. Często lekarze celowo prowokują atak, ponieważ nie ma nadmiernej aktywności w spokojnym stanie.

W celu odróżnienia padaczki idiopatycznej od objawowej MRI jest zalecane. Ta metoda eliminuje organiczne zmiany w mózgu.

Końcowe stwierdzenie diagnozy przeprowadza się z następujących powodów:

1. Charakter ataków.
2. Wynik badania rozwoju umysłowego dziecka.
3. Obecność predyspozycji genetycznych.

Podczas badania dzieci poniżej jednego roku występują pewne trudności. Ponieważ w tym wieku obraz kliniczny jest niejasny.

Leczenie

Leczenie padaczki jest długim i złożonym procesem. Terapia obejmuje:

1. Przyjmowanie leków.
2. Dieta i reżim dzienny.

Lekarski

Leki są przepisywane jako pierwsze w minimalnej dawce. Jeśli napady się powtarzają, dawka zostaje zwiększona.

Następujące grupy leków są używane do osiągnięcia remisji:

Obecnie istnieje wiele leków przeciwpadaczkowych o przedłużonym działaniu. Nie wywołują efektów toksycznych i powodują minimalne skutki uboczne.

Najpopularniejsze narzędzia:

• Convussolfine;
• Konvuleks Chrono;
• Topiramat;
• Carmabazepine.

Najpierw napisz jeden rodzaj narkotyków. Jeśli nie możesz osiągnąć stabilnej remisji, zastosuj zestaw narzędzi.

Aby zapobiec negatywnym wpływom leków na wątrobę, co trzy miesiące wykonuje się badanie krwi w celu określenia liczby płytek i testów czynności wątroby. Przechodzą również ultradźwięki narządów jamy brzusznej.

Dzień rutyny i odżywianie

Ścisła codzienna rutyna pomaga zapobiegać napadom drgawkowym. Pacjent musi się położyć i wstać w tym samym czasie. Unikaj stresu fizycznego i emocjonalnego.

Epilepsja światłoczuła nie daje się uleczyć. Aby nie prowokować napadu, pacjent musi przestrzegać następujących ograniczeń:

• nie oglądaj telewizji przez dłuższy czas i nie siadaj przy komputerze;
• nosić okulary przeciwsłoneczne;
• unikać jaskrawego światła.

Specjalna dieta dla epileptyków polega na ograniczaniu jedzenia węglowodanów, soli i zwiększaniu ilości tłuszczu w diecie.

Zabronione jest również palenie, picie alkoholu, picie mocnej kawy i herbaty.

Krewni pacjenta powinni uczyć się pierwszej pomocy. Jeśli nastąpi atak, pacjenta należy położyć na płaskiej powierzchni, jamy ustnej należy uwolnić od wymiotów.

Następnie włóż coś miękkiego pod głowę, odwróć głowę na bok, aby pacjent się nie zakrztusił. Następnie musisz poluzować kołnierz, rozpiąć odzież wierzchnią.

Nie wykonuj sztucznego oddychania ani masażu serca. Musisz tylko kontrolować puls. Ty też nie możesz nieść pacjenta, spróbuj rozwalić zęby. Pamiętaj, aby poczekać na przybycie karetki pogotowia.

Funkcje terapii w dzieciństwie

Terapia idiopatycznej częściowej i ogniskowej padaczki u dzieci jest prawie taka sama jak u dorosłych.

Konieczne jest jedynie dobranie dawki leków zgodnie z wiekiem. Przyjmowanie leków potrwa kilka lat.

Jednak padaczka pediatryczna jest leczona z powodzeniem. W 35% możliwe jest całkowite wyleczenie choroby, w innych przypadkach osiąga się długotrwałą remisję.

Prognoza

Prognoza choroby zależy od terminowości wykrywania i nasilenia przebiegu. Ważny jest także wiek pacjenta.

W dzieciństwie szanse na wyleczenie wynoszą prawie 40%. Szczególnie ciężkie przypadki nie dają się uleczyć.

Następnie lekarze próbują zmniejszyć częstotliwość ataków. Wycofanie leków jest możliwe z remisją przez 2 lata i przy normalnych wskaźnikach EEG.

Jeśli choroba nie zostanie leczona, napady drgawkowe będą się nasilać, a stan pacjenta pogorszy się.

Najpoważniejsze powikłania padaczki to: śpiączka i śmierć z powodu uduszenia lub zatrzymania akcji serca.

Pacjentowi z ciężką, uogólnioną postacią choroby przypisano grupę niepełnosprawności.

Zabrania się prowadzenia samochodu i pracy w niebezpiecznych branżach. Również przeciwwskazane działania wymagające dużej koncentracji.

Padaczka idiopatyczna u dorosłych jest prawie nieuleczalna. Ponadto nie wynaleziono jeszcze żadnych środków zapobiegających chorobom.

Uogólniona epilepsja

Wśród innych chorób układu nerwowego uogólniona padaczka jest jedną z najczęstszych diagnoz. Choroba charakteryzuje się napadami stereotypowymi, które okresowo się powtarzają. Częstość występowania epilepsji wynosi do dziesięciu procent. Napad padaczkowy jest spowodowany pojawieniem się patologicznych wyładowań w mózgu, manifestują się one jako chwilowe naruszenia funkcji umysłowych, autonomicznych, czuciowych i motorycznych. Chociaż wiele osób uważa, że ​​padaczki nie można wyleczyć, medycyna uważa taką propozycję za błędną. Stosując nowoczesne leki przeciwpadaczkowe można całkowicie wyeliminować napady u około sześćdziesięciu pięciu procent pacjentów. Ponadto, w kolejnych dwudziestu procentach, nasilenie ataków jest znacznie zmniejszone.

Podstawą leczenia jest codzienna długotrwała terapia, a ponadto wymagane są regularne badania lekarskie i badania. Przyczyny rozwoju choroby są klasyfikowane jako epilepsja objawowa, idiopatyczna i kryptogenna. Objawowa padaczka ujawnia strukturalną wadę mózgu, może to być guz, wady rozwojowe, krwotok, torbiel itd. Padaczka idiopatyczna implikuje dziedziczną predyspozycję, nie ma zmian strukturalnych w mózgu. W przypadku epilepsji kryptogennej przyczyna pozostaje niewyjaśniona, ale lekarz w każdym przypadku zaleca leczenie, które zapewnia pożądane wyniki, a choroba ustępuje. Najważniejszą rzeczą w leczeniu padaczki jest terminowość.

Objawy

Napady padaczkowe mogą różnić się od uogólnionych napadów padaczkowych do niewielkich zmian, które są ledwo zauważalne dla innych. Ataki są ogniskowe, ze względu na pojawienie się rozładowania elektryczności w obszarze kory mózgowej. Jeżeli obie półkule są jednocześnie zaangażowane w rozładowanie, jest to przykład uogólnionej padaczki. Napady ogniskowe charakteryzują się osobliwymi odczuciami, drgawkami, drętwieniem w pewnych częściach ciała. Dotyczy to rąk, nóg, twarzy lub innych części ciała. W tym przypadku objawy napadów ogniskowych w krótkich halucynacjach, są węchowe, smakowe, słuchowe. Przy takich atakach pacjent jest świadomy, a osoba jest w stanie opisać, co czuje.

Uogólniona padaczka dzieli się na niekonwulsyjną i konwulsyjną. Zwykle uogólniona padaczka konwulsyjna wydaje się szczególnie przerażająca dla innych. W fazie tonicznej ataku obserwuje się napięcie mięśniowe, oddech zatrzymuje się na krótko, często pacjent krzyczy przeraźliwie. W niektórych przypadkach język może zostać ugryziony podczas ataku. Fazę kloniczną obserwuje się po około piętnastu sekundach, pojawia się naprzemienne napięcie i rozluźnienie mięśni. Ponadto klon
Ogólnej niekontrolowanej epilepsji towarzyszą napady zwane bezgrzebieniem. Zasadniczo obserwuje się je u dzieci, może być we wczesnym okresie dojrzewania. W tym przypadku dziecko nagle zatrzymuje się, spojrzenie jest skierowane do jednego punktu, wydaje się być nieobecne. Czasami, gdy pojawia się okluzja oczu, lekkie wylęganie głowy, drżenie powieki. Czas trwania takich ataków do kilku sekund, a czasem po prostu nie zauważają, faza często kończy się nietrzymaniem moczu. Ustanie napadów następuje arbitralnie, następnie następuje okres postkarny. Charakteryzuje się sennością, dezorientacją, a następnie bóle głowy, a następnie pacjent zasypia.

Diagnostyka

Obecnie eksperci identyfikują do czterdziestu różnych typów i postaci padaczki, a zatem dla każdej formy lekarze przepisują osobny schemat leczenia. Dlatego tak ważne jest dla lekarza, aby nie tylko postawić diagnozę, ale także określić dokładną formę padaczki. Główną techniką diagnostyczną jest obecnie tomografia, rezonans magnetyczny lub komputer. Ponadto wykorzystuje się zapis EEG, nie dłuższy niż piętnaście minut, powszechny w prowadzeniu masowych badań. Większość ekspertów zauważa, że ​​monitorowanie EEG, które jest regularnym elektroencefalogramem rejestrowanym przez długi czas, w niektórych przypadkach do dwunastu godzin, jest najbardziej pouczające. W badaniu uwzględniono okres czuwania i snu.

Jeśli kobieta cierpi na padaczkę, jest przepisywana na leczenie przeciwpadaczkowe, a gdy pacjent planuje ciążę, powinna poinformować lekarza o konieczności poddania się dodatkowym badaniom, aby uniknąć powikłań. Jest możliwe, że bezpieczny przebieg ciąży będzie wymagał zmiany terapii. Lekarz wybierze inne leki, które nie zaszkodzą rozwojowi płodu. Może leki nie zostaną anulowane, ale dawka zostanie zmieniona. Jeśli to możliwe, należy skontaktować się z lekarzem, który ma doświadczenie w prowadzeniu takich ciąż. Ponadto, przed wystąpieniem ciąży, pacjent musi przejść do konsultacji genetycznej.

Co zrobić, jeśli okażesz się oznaki tej choroby lub uogólniona epilepsja została zdiagnozowana u twoich bliskich? Zabieg powinien być wykonany przez neurologa. Jeśli atak nastąpił po raz pierwszy, oddech pacjenta jest osłabiony lub jego czas trwania przekracza pięć minut, wezwij pogotowie ratunkowe. Ponadto konieczne jest usunięcie wszystkich twardych przedmiotów, jeśli są one blisko pacjenta. Osobę należy położyć na boku, miękki przedmiot powinien być umieszczony pod głową, ale powinien być płaski. Podczas napadów padaczkowych pacjenci nie powinni próbować się powstrzymywać. Zwróć uwagę, kiedy atak się rozpoczął, ponieważ konieczne jest ustalenie jego czasu trwania. Wybór leków przeciwpadaczkowych jest podejmowany z uwzględnieniem postaci choroby, charakteru ataków. Należy pamiętać, że samodzielne leczenie nie jest dozwolone, terapia musi być przepisana przez lekarza!

Idiopatyczna uogólniona padaczka, co to jest

K.V. Voronkova, A.A. Choline, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petrukhin

1 - Katedra Neurologii i Neurochirurgii, Wydział Pediatrii, Rosyjski Państwowy Uniwersytet Medyczny, Roszdrav, Moskwa;

2 - City Polyclinic №1 im. A.G. Kyazimov Baku

Rozwój epileptologii w XX wieku podążał drogą rozwoju klinicznych metod diagnostyki elektroencefalograficznej i neuroobrazowej. Obecnie główne obszary badań nad epilepsją uległy zmianie i obejmują badanie genetycznych i neurochemicznych aspektów choroby. Ze względu na zgromadzone doświadczenie korygowana jest zarówno klasyfikacja padaczki, jak i kryteria diagnostyczne. Powody tej różnorodności same formy padaczki, jak również wydzielanie form w tak zwanej „grupy rdzeń” idiopatyczny uogólnione padaczki (IgE) - w oparciu o kombinację różnych genów wpływających fenotypu zarówno w postaciach i wariantach choroby.

Jednym z najbardziej palących problemów obecnie występujących w epileptologii jest dychotomiczny podział epilepsji na ogniskowe i uogólnione. Powszechnie wiadomo, że ogniskowe formy epilepsji często "naśladują" uogólnione formy ze względu na zjawisko wtórnej bilateralnej synchronizacji i rozproszonego rozprzestrzeniania się padaczki z rozwojem ataków, które można uznać za uogólnione przez kinemikę ataku. Zjawisko to jest powszechne u pacjentów z objawami formy padaczki, zwłaszcza w okresie niemowlęcym i wczesnego dzieciństwa (ogniskowej „maska” Ohtahara Syndrome, Zachód, Lennoxa-Gastauta et al.), Co było izolowanie określonej grupy padaczkowych encefalopatii form uogólnionych i ogniskowych w projekcie Nowa klasyfikacja padaczki i zespołów epileptycznych. Objawowe ogniskowe postaci padaczki są często "zamaskowane" pod postaciami idiopatycznymi (zarówno ogniskowymi, jak i uogólnionymi), a często napady, które przypominają typowe uogólnione cechy zewnętrzne, mają faktycznie ogniskową genezę (tj. Występują z powodu wtórnej synchronicznej synchronizacji z rozproszone rozprzestrzenianie się padaczkowej aktywności). Zjawisko to posłużyło za podstawę definicji napadów "pseudo-uogólnionych" (K.Yu.Mukhin i wsp., 2006). Z drugiej strony obserwuje się przeciwny fakt - idiopatyczna uogólniona padaczka w niektórych przypadkach klinicznych ma ogniskowe cechy kinematyki ataków i EEG, ale ich ogniskowa natura jest wykluczona, gdy stosuje się kompleksowe kliniczne i neuro-neuroobrazowe podejście diagnostyczne.

Definicja idiopatycznej uogólnionej epilepsji.

Definicją Międzynarodowego League przeciw epilepsji (ILAE), idiopatyczną uogólnioną (IgE) - tworzą uogólnione padaczki, w którym wszystkie rodzaje z napadami padaczkowymi są pierwotnie uogólnionymi (napady nieświadomości, miokloniczne szarpnięcia uogólnionych napadów toniczno-klonicznych miokloniczna, chwiejny) i wraz z EEG uogólnione obustronne, synchroniczne, symetryczne wyładowania. W związku z gromadzeniem danych na temat głównych cech IGE, definicja ta jest oczywiście kwestionowana i wymaga weryfikacji.

Obecnie liczne grupy badawcze przekonująco wykazują niespójność dychotomicznego podziału epilepsji na uogólnione i ogniskowe (warunkowane lokalnie). Sądząc po zgromadzonej wiedzy i doświadczeniu, w przypadku uogólnionej epilepsji można mówić o łącznym zaangażowaniu poszczególnych systemów mózgowych, "odsuwaniu się" od terminu "uogólniony" w perspektywie.

Tło i terminologia.

Od lat 60. XX wiek. ILAE aktywnie rozwija nowy projekt klasyfikacji epilepsji i terminologii. Rozpoznano epilepsję z napadami uogólnionymi i częściowymi, pierwotnymi i wtórnymi. W 1989 r. Ostatecznie zatwierdzono nową klasyfikację epilepsji i terminologii, ale Komisja ds. Klasyfikacji i terminologii padaczki planuje zmienić termin "uogólniony". W 2000 r. H. Meencke podniósł kwestię, że dychotomiczny podział padaczki na uogólnioną i częściową epilepsję nadal wymaga dowodu. Z raportu na temat klasyfikacji i terminologii ILAE (2001): "[...] istniejąca koncepcja częściowej i uogólnionej padaczki oraz pewnych rodzajów napadów, jako wynik wyłącznie miejscowej dysfunkcji na jednej półkuli lub zaangażowania całego mózgu, jest logicznie nie do utrzymania. W szczególności mogą wystąpić: rozproszone uszkodzenie mózgu, wieloogniskowe anomalie, obustronne, symetryczne lokalne anomalie. I chociaż dychotomiczny podział epileptogenezy na częściowe i uogólnione składniki jest nadal stosowany w praktyce, nie można go zastosować do wszystkich postaci epilepsji i wszelkiego rodzaju napadów... ". W Rosji badania pilotażowe w zakresie ogniskowych cech napadów padaczkowych i form, tradycyjnie uważanych za pierwotnie uogólnione, przeprowadzono pod kierunkiem akademika V.A. Karlova. V.A. Karlov i V.V. Gnezdicki w 2005 r. Opublikował wyniki wielu lat badań, które wskazują na początek nieobecności. Lokalizacja ogniska epileptycznego jest określana w większości przypadków w korze przedczołowej i wykazano, że wzgórze również odgrywa rolę w tworzeniu specjalnego typu układu epileptycznego. Wytwarzanie szczytów w korze somatosensorycznej twarzy i ich późniejsze rozmieszczenie do wzgórza wykazano w modelu genetycznym epizodu bezdechu u szczurów (Polack i wsp., 2009).

Cechy EGE i klasyfikacji

Chociaż cechy charakterystyczne (kryteria) są zdefiniowane dla wszystkich form IGE, obecnie istnieją dodatkowe poprawki do każdego z kryteriów:

• Predyspozycje genetyczne (częstotliwość przypadków wśród krewnych probantów wynosi od 5 do 45%).
• Ograniczony wiek debiutów to dzieciństwo i okres dorastania (czasami IGE debiutuje u dorosłych).
• Czas pojedynczych ataków na określoną porę dnia, a także wpływ czynników prowokacji.
• Brak zmian w stanie neurologicznym (nie we wszystkich przypadkach, mogą wystąpić rozproszone objawy neurologiczne, w rzadkich przypadkach - objawy ogniskowe).
• Brak upośledzenia funkcji poznawczych (niedrobnokomórkowe osłabienie występuje u 3-11% pacjentów, mogą również występować niewielkie upośledzenia w sferze afektywno-osobistej).
• Brak zmian strukturalnych w mózgu (ale może być wykryty rozproszone subatrophy, u pacjentów z młodzieńczą padaczkę miokloniczną, naruszenia organizacji kory obszarów redukcji absorpcji glukozy w korze czołowej podczas tomografii emisyjnej (PET), w pewnych przypadkach IGE wykazały pozamacicznej neuronów w korze płatu czołowego (Woermann F. i wsp., 1999, Meencke H., 1985, 2000, Meencke H., Janz D., 1984)).
• Zachowanie głównego rytmu na EEG (jednak możliwe jest spowolnienie rytmu głównego, hipersynchroniczny rytm alfa); obecność pierwotnie uogólnionej i obustronnej synchronicznej aktywności szczytowej i wielowarstwowej z częstotliwością 3 Hz lub więcej w okresie międzyprzedsionkowym (ale możliwe są zmiany regionalne, przewaga czołowa, dwustronny asynchroniczny początek) (Genton P. et al., 1994; Panayiotopoulos, 2002); Wolna fala regionalna jest wykrywana w 35% przypadków (Thomas P., 2002).
• Stosunkowo korzystne rokowanie, ale wysoki odsetek nawrotów.

Istniały dwa zasadnicze poglądy na temat problemu klasyfikacji IGE. Założono, że IGE może być pojedynczą chorobą o zmiennych fenotypach, jednak wyniki badań neurogenetycznych wykazały, że IGE jest dużą grupą różnych zespołów, a dobór poszczególnych form IGE ma ogromne praktyczne znaczenie przy wyborze taktyki badania, leczenia i przewidywania przebiegu tej formy IGE.

Zgodnie z projektem Komisji ILAE (2001) w sprawie klasyfikacji zespołów epileptycznych podkreśla się następujące formy IGE:

• Łagodna padaczka miokloniczna okresu niemowlęcego;
• Padaczka z napadami mioklonicznymi-astatycznymi (zespół Dose);
• Padaczka z mioklonicznymi absansami (zespół Tassinari) (poprzednio objawowa lub kryptogenna padaczka);
• Padaczka z ropniem dziecięcym (AED);
• Idiopatyczna uogólniona padaczka o zmiennym fenotypie (u dorosłych):

Młodzieńcza bezsenna padaczka (ZEA);

Młodzieńcza padaczka miokloniczna (UME);

Padaczka z izolowanymi, uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi;

Uogólniona padaczka z napadami gorączkowymi plus (nowy opisywany zespół).

Istotną cechą tej klasyfikacji jest wybór grup padaczki z nie-mendlowskim typem dziedziczenia, wśród których wyróżnia się postać dziecięca (o korzystniejszym rokowaniu) i postać dorosłych (o mniej korzystnym rokowaniu).

Oprócz tych zespołów są teraz otwarte zespoły padaczkowe nie są wymienione w klasyfikacji IgE, które jednak kryteria diagnostyczne oraz protokoły leczenia są zdefiniowane: idiopatyczną padaczkę uogólnioną z nieobecności, debiutując we wczesnym dzieciństwie, okołoustnym mioklonie z nieobecności, idiopatyczną uogólnioną epilepsja z nieobecnościami fantomowymi, zespołem Jevonsa, autosomalnym dominującym korpusem korowym, mioklonie i epilepsją, rodzinną łagodną padaczką miokloniczną i inne.

Należy zauważyć, że kwestia dotycząca ujawnienia wszystkich genetycznych aspektów poszczególnych form IGE nie została jeszcze ustalona. Można jednak wyróżnić idiopatyczne formy padaczki o monogenicznym (mendlowskim) typie dziedziczenia i o nieokreślonym (nie-mendlowskim) typie dziedziczenia. Ponadto zakłada się bilokularne kodowanie form o nie-mendlowskim typie dziedziczenia: istnieje wspólne locus EGM-1, a inny gen określa fenotyp formy. Ponadto, w ramach jednej z postaci można również zaobserwować zmienne fenotypy (rozróżnia się 5 fenotypów DAE i UME), które są również określone genetycznie. Jest to specyficzny zestaw genów, które mogą determinować przebieg konkretnej postaci epilepsji, w tym ewolucję zespołów epileptycznych.

Pierwszy gen padaczki idiopatycznej zidentyfikowano w autosomalnej dominującej nocnej epilepsji czołowej (CHRNB4, CHRNB2, kodującej nikotynowe receptory acetylocholiny).

Zasadniczo epilepsja z dziedziczeniem monogenicznym występuje w 2-3% przypadków IGE. Autosomalne dominujące charakteryzuje uogólnioną z drgawek gorączkowych plus, padaczkę miokloniczną rodzinną łagodnego u dorosłych, autosomalna dominująca zespół mioklonii i korowych padaczki i uogólnioną padaczkę z napadowe dyskinezy.

Mutacja w genie SCN2A została również wykryta u pacjentów z łagodnymi noworodkowymi drgawkami infuzyjnymi i łagodnymi rodzinnymi drgawkami noworodków. Mutacje w genie SCN1A (Claes i wsp., 2001) oraz, rzadko, w genie PCDH19 (Depienne i wsp., 2009) stwierdzono u pacjentów z ciężką padaczką miokloniczną wieku niemowlęcego (zespół Dravet); Mutacje SCN1A, SCN2A, SCN1B znaleziono w padaczce mioklonicznej-astatycznej, a mutację SCN1A stwierdzono u pacjentów z oporną padaczką dziecięcą z uogólnionymi napadami toniczno-klonicznymi. W większości przypadków mutacje te powstały de novo, czyli nie występują u rodziców pacjentów. Mutacja w genie CLCN2, który koduje kanały chloru, występuje u wielu pacjentów z IGE, ale obecność tylko tej mutacji nie wystarcza do wykazania padaczki (Saint-Martin i wsp., 2009).

Większość form IGE jest bardziej złożona niż monogeniczna dziedziczność. Ponadto odnotowano heterogeniczność fenotypową w jednej postaci, co oczywiście tłumaczy się różnicą w zestawie genów. Różne grupy badawcze zmapowały i zidentyfikowali wiele genów, w których mutacje wiążą się z rozwojem konkretnych postaci choroby.

Obecnie ustalono, że różne typy napadów są również kodowane przez niektóre geny.

Wszystko to sugeruje potrzebę poszerzenia i zmiany naszego zrozumienia pozornie dobrze poznanej idiopatycznej uogólnionej epilepsji. W szczególności należy opracować kryteria diagnostyczne nie są zawarte w klasyfikacji formy padaczki zbadania fenotyp i charakterystykę przebiegu opisanych form, w celu zbadania zjawisko „ogniskowania” lub „ogniskowania” IGE z najnowszych technik diagnostycznych, w tym metod genetycznych neuroobrazowania (MR, MRI wysokiej rozdzielczość, funkcjonalny rezonans magnetyczny, protonowa spektroskopia MR, PET, SPECT) i monitoring wideo EEG.

Opis ogniskowych cech poszczególnych rodzajów ataków

Element ogniskowy jest częściej obserwowany w ramach typowych nieobecności, napadów mioklonicznych, rzadziej - uogólnionych napadów toniczno-klonicznych.

Międzynarodowa klasyfikacja napadów padaczkowych rozpoznaje, że drgawki wtórnie uogólnione mogą mieć początek ogniskowy, a napady pierwotnie uogólnione charakteryzują się uogólnionym początkiem.

H. Luders i in. (2009), wyrażając swój pogląd na temat dychotomicznego podziału epilepsji na uogólnione i ogniskowe, podkreśla, że ​​nawet jeśli ten podział jest sztuczny, ma on jednak praktyczne znaczenie ze względu na różnice w podejściach terapeutycznych. W protokole dotyczącym leczenia postaci padaczki, które uważamy za ognisko, specjalne miejsce zajmuje leczenie chirurgiczne; pacjenci z padaczką warunkowo uogólnioną otrzymują tylko leczenie farmakologiczne. Jednocześnie protokoły terapii lekowej na padaczkę uogólnioną i ogniskową znacznie się różnią.

Miokloniczne napady: powszechnie widoczne w ramach młodzieńczą padaczkę miokloniczną i wiązać górna i rzadko kończyn dolnych mogą być pojedyncze lub powtarzające się, często w połączeniu z innymi rodzajami drgawek (w tych przypadkach chorobową dodatkowy zespół jest określony przez prowadzącego typu ataków) może być jednostronne lub asymetryczny (do 25% pacjentów) (Panayiotopoulos CP, 1991, Montalenti E., 2001). Wideo EEG zwykle wykazuje zaangażowanie dwustronnej aktywności padaczkowej. Myoclonias mogą wystąpić o różnych porach dnia bez wyraźnego związku z przebudzeniem; u niektórych pacjentów występuje tylko mioklonie powiek (K.Yu.Mukhin, 2000). N. Usui i in. (2006) zauważyli, że 14 (54%) z 26 pacjentów z UME miało kliniczne lub elektroencefalograficzne cechy ogniskowe lub połączenie obu tych zjawisk.

Napady miokloniczne mogą występować w innych formach IGE: kiedy młodszy padaczka nieobecność, łagodny miokloniczną padaczkę od niemowlęctwa, padaczka z napadami mioklonicznymi-astatyczny, epilepsja mioklonie wieku z nieobecności, z okołoustnym mioklonie padaczce z napadami nieświadomości, padaczka z mioklonicznymi nieobecności i innych. Napady miokloniczne w łagodnym padaczkę miokloniczną niemowlęctwa i zespół Dooze charakteryzuje się udziałem kończyny mogą być pojedyncze lub wielokrotne, rytmiczne i arytmia, symetryczne, ale opisano również i asymetryczne drgawki kloniczne mięśni. Omówiono jednak kwestię mimikrii epilepsji ogniskowej w tych przypadkach. Nie znaleźliśmy w literaturze wzmianki o możliwości pojawienia się asymetrycznego mioklonium w zespole Jevonsa. Podczas opisywania zespołu perystaltycznego mioklonii z nieobecnościami sami pacjenci często opisują napady padaczkowe jako jednostronne mioklonie mięśni i mięśni obwodowych, które wprawiają żuchwę w ruch. Jednak opis wyników monitorowania wideo EEG jest nieco sprzeczny z tymi danymi, ponieważ aktywność padaczkopodobna ma charakter dwustronnie synchroniczny. W zespole Tassinari obserwuje się masywne rytmiczne mioklonie w mięśniach obręczy barkowej, ramionach, nogach, czasami z komponentem tonizującym. Ponieważ ataki w tym przypadku mają oczywisty charakter dwustronny, błędna interpretacja postaci epilepsji, jako ogniskowej, w takich przypadkach jest rzadka.

M. Koepp i in. (2005) wykazali, że zastosowanie różnych metod diagnostyki wykazały oznaki zmian ogniskowych w mózgu (PET wykryciu objawów neuroprzekaźnika zaburzenia kory mózgowej badania MR nie wykazały zmian w korze środkowym płacie czołowym podczas spektroskopii rezonansu 1H magnetyczny ujawnił dysfunkcja we wzgórzu). Wszystko to sugeruje, że JME w większym stopniu niż w innych formach IgE odgrywa rolę zaangażowania obszarach czołowych w strukturze padaczkogennej wzgórzowo „Sieci” i ma regionalnej Janz zespół genezę wielu ognisk w regionach przednich.

Typowe nieobecności: diagnozowane są w ramach różnych form IGE. Nieobecności w padaczce z ropniem dziecięcym charakteryzują się nagłym początkiem i zakończeniem, prawie całkowitą utratą przytomności, największą częstością napadów w ciągu dnia, co w połączeniu z innymi cechami charakterystycznymi dla AED powoduje, że rozpoznanie tej postaci epilepsji nie jest trudne. Jednak automatyzmy obserwowane w obrębie ropnia w AED, jak również podczas padaczki nieletniej u nastolatków (której lekarz nie zawsze pamięta), mogą prowadzić do błędnej diagnostyki epilepsji czasowej. Nieobecności w UME są zazwyczaj krótkie, charakteryzują się płytkim zaburzeniem świadomości, automatyzmy nie są obserwowane podczas nieobecności. Jednak błędna diagnostyka jest możliwa z uwagi na to, że nieobecności można interpretować jako złożone napady ogniskowe (Montalenti E., 2001).

Szczególnie często spotyka się takie problemy u lekarza, który obserwuje dorosłych pacjentów z epilepsją. Już w 1991 roku P. Panayiotopoulos opisał dwóch pacjentów, u których typowy ropień był poprzedzony derealizacją i lękiem; później opublikował szczegółowy opis odczuć podczas nieobecności udzielanych przez samych pacjentów (grupa dorosłych pacjentów): mylić myśli, zaburzenia koncentracji, małe zaćmienie, deja vu, dziwne i straszne doznania, marzenia senne, uczucie "jak tutaj, a nie tutaj", niemożność wymowy wykonanie kontaktu i polecenia, poczucie bezruchu, trans, otępienie, spowolnienie, "zamrożenie", uczucie zakłóceń w zachowaniu i inne subiektywne skargi. Wszystko to niewątpliwie komplikuje rozpoznanie padaczki jako takiej, a zwłaszcza w postaci padaczki u dorosłych pacjentów. V.A. Charles (2001) opisał przypadki debiutu Absanskiego padaczki w wieku 20 lat, sugerując, że osobniki dorosłe są osobno beznadziejną epilepsją. Wyniki badania V.A. Karlova pokazała również, że status typowych nieobecności można zaobserwować zarówno w dzieciństwie, jak iw wieku dorosłym, i rzadko jest on prawidłowo diagnozowany.

M. Holmes i in. (2005) opublikowali wyniki badania 5 dorosłych pacjentów z nieobecnościami jako część pierwotnej epilepsji przy użyciu 256-kanałowego elektroencefalografu. Autorzy wykazali, że absansy mają orbitalne przednie lub mezjalne pochodzenie czołowe. Ta sama grupa autorów w 2007 r. Wykazała, że ​​upośledzenie uwagi podczas nieobecności wynikało z zaangażowania różnych części wzgórza.

H. Stefan i in. (2009) opisali wyniki badań pacjentów z uogólnioną padaczką nieobecności przy użyciu MEG, wideo-EEG, funkcjonalnych badań MR. Wykazano, że patologiczny proces rozpoczyna się w przedniej części kory ciemieniowej z udziałem regionów podkorowych i dalej rozprzestrzenia się symetrycznie obustronnie. W związku z tym proponuje się wprowadzenie do klasyfikacji nowego padaczki - regionalnej dwustronnej padaczki homologicznej (regionalne obustronne napady padaczkowe). Ta postać epilepsji różni się od padaczki czołowej napadami podobnymi do nieobecności objawami klinicznymi.

Uogólnione napady toniczno-kloniczne (GTCS). Podczas monitorowania wideo EEG, znaczna liczba obserwacji odnotowała asymetryczny charakter napadów toniczno-klonicznych zarówno w fazie tonicznej, jak i klonalnej. Na podstawie monitorowania wideo EEG, L. Casaubon i in. (2003) wykazali również, że pierwotny uogólniony napad toniczno-kloniczny, jak również bezcłowy, można wytworzyć w korze czołowej, a wzgórze odgrywa szczególną rolę w uogólnieniu napadu.

Innym ważnym aspektem błędnej diagnozy jest poprzednia mioklonia GTCS oraz, rzadziej, nieobecności, które można interpretować jako główną zasadę OWS. Szczególnie prawdopodobne są błędy interpretacji mioklonii wokół gałki ocznej i mioklonii powiek, które mogą poprzedzać GTCS. Kiedy zespół Dooze spotykają mio-astatyczny lub mio-atonicznych (miatonicheskie) atak gdy następujące uogólnione napady miokloniczne napady atoniczne opracowanie fazy, w wyniku czego spadek pacjenta, a także w niektórych przypadkach możliwe inicjowanie ataków z nieobecności. W zachodniej literaturze takie ataki nazywane są "gap-jerk-drop" (gawk-wince-drop). W takich przypadkach często dokonywana jest błędna diagnoza.

W literaturze często pojawia się wzmianka o dwóch rodzajach napadów, które mają klinicznie manifestację ogniskową - napady padaczkowe i przemijające. Najczęstszym zjawiskiem jest adwersja głowy i oczu (w takich przypadkach często diagnozowana jest padaczka czołowa), aw przypadkach z rotacją można postawić diagnozę epilepsji czołowej lub czasowej. Podobne zjawiska zostały również opisane przez H. Gastauta (1986), nazywając tę ​​formę choroby, zdiagnozowaną u dzieci z wyładowaniami fali szczytowej przy 3 Hz na EEG, "epilepsją wszechstronną". Wielu pacjentów z podobnymi zjawiskami ma również typowe napady absansów i miokloniczne. Donoszono, że wszechstronne ataki przed rozwojem GTCS można zaobserwować podczas debiutu IGE, aw przyszłości kierunek adwersji lub skręcania u wielu pacjentów pozostaje stabilny. Wyniki niektórych badań wykazały brak wpływu ataków z adwokacją lub skręceniem na rokowanie choroby (Aguglia U. i wsp., 1999).

W literaturze opisano zjawisko inicjacji napadu uogólnionego z ogniskową. Williamson R. i in. (2009), opisali 6 pacjentów, u których wystąpiły napady o uogólnionym początku, a następnie przekształcono je w ogniskową. Atak rozpoczął się od absansy lub mioklonii, po których mogły wystąpić zaburzenia zachowania i automatyzmy, a następnie do wystąpienia objawów ataku po zawale (zaburzeń świadomości). W przypadku EEG odnotowano uogólnioną działalność wraz z dalszym pojawieniem się nieprawidłowości regionalnych. Interwencyjna aktywność padaczkowa miała charakter uogólniony. Podczas badań MR nie wykryto żadnych zmian patologicznych. U 4 pacjentów początkowo rozpoznano epilepsję ogniskową. Podczas przepisywania leczenia przeciwpadaczkowego (leczenia przeciwpadaczkowego skutecznego w przypadku nieobecności i miokloni) napady zatrzymano całkowicie u 3 pacjentów, a u 3 pacjentów częstość napadów znacznie się zmniejszyła.

Opisano trzy przypadki pojawienia się wizualnej aury bezpośrednio przed wystąpieniem uogólnionych napadów toniczno-klonicznych. Wyniki badania pokazały, że z idiopatyczną uogólnioną padaczką może pojawić się pojawienie się wizualnych aur, przejawiających się w postaci błysków światła, "błyskawicy" lub odczuć pojawiających się u pacjenta, tak jakby "widział słońce". W przeciwieństwie do wizualnych aur opisanych w epilepsji potylicznej, wizualne aury w IGE są bardzo krótkie (Gelisse P. et al., 2008).

Wiele grup badawczych w ciągu ostatnich 20 lat zgłosiło wykrycie regionalnych zmian w EEG u 1 / 5-1 / 2 pacjentów z IGE (Panayiotopoulos CP i wsp., 1991, Montalenti E. i wsp., 2001; Aliberti V. et al. 1994, Lombroso CT, 1997). Anomalie obejmują powolne zmiany fal, regionalne skoki lub ostre fale, niezależnie od uogólnionych wyładowań, regionalnych skoków, kompleksów fal, powolnych fal tuż przed uogólnionym wyładowaniem. Zmiany mogą być przerywane, może być inna lokalizacja regionalnych zmian, od rekordu do rekordu. Pierwotna uogólniona aktywność może uzyskać cechy ogniskowe. Możliwy jest również asymetria amplitudy uogólnionych wyładowań. W C.T. Lombroso (1997) u 32 (56%) z 58 pacjentów z IGE obserwowano zmiany regionalne w EEG, aw debiutem choroby zmiany obserwowano tylko u 13% pacjentów. Autor wysunął hipotezę, że tacy pacjenci mogą mieć albo niezależną korową patologię lokalną, albo niezależne centrum form epileptogenezy z biegiem choroby. Leutmezer F. i in. (2002), wręcz przeciwnie, wskazywał, że obecność anomalii korowej w takich przypadkach jest bardziej prawdopodobne, aby sprzyjać epilepsji ogniskowej.

Istnieją doniesienia o możliwości połączenia dwóch postaci epilepsji - IGE i epilepsji ogniskowej - u jednego pacjenta. A. Nicolson (2004) podaje, że podobne zjawisko obserwuje się u mniej niż 1% pacjentów z IGE.

A. Zajac i wsp. (2007) do badania metodą rezonansu magnetycznego 45 dzieci z diagnozą pierwotnej uogólnionej padaczki u 38% pacjentów stwierdzono ogniskowe zaburzenia (torbieli asymetrii komory oznaki ogniskowej demielinizacji, nowotwory, gliozy i procesów zanikowe). Autorzy zalecają dokładniejsze poszukiwanie ogniskowej części drgawek u pacjentów tej kategorii.

Międzynarodowe zalecenia dotyczące terapii przeciwpadaczkowej u pacjentów z IGE.

Przy rozpoczęciu monoterapii przepisuje się preparaty kwasu walproinowego (Wolf P., 1994; Arzimanglou i wsp., 2004). Wysoka wydajność kwasu walproinowego wobec braku napady miokloniczne, a w mniejszym zakresie (tylko w 70% przypadków) - w uogólnionych napadów toniczno-klonicznych i mioklonii powiek, jak również w celu łagodzenia objawów podklinicznych wyładowania padaczkopodobne i menstruacyjną zjawiska światło. Podczas stosowania kwasu walproinowego może wystąpić endokrynologiczne, kosmetyczne i inne działania niepożądane, szczególnie u kobiet. Również lewetyracetam (szczególnie w leczeniu IGE z mioklonie) i topiramat mogą być stosowane w początkowej terapii IGE. Opierając się na wynikach badań klinicznych z randomizacją uogólnionych, Panayiotopoulos P. (2005) proponuje rozważyć jako lek lewetyracetamu z wyboru w leczeniu niektórych form JME oraz GTE, jak również GTE z mioklonie, nie ujęte w klasyfikacji. Lamotrygina może być przepisywana, ale z zachowaniem ostrożności, ponieważ lek ten może wykazywać aktywność promiokloniczną. W niektórych przypadkach skuteczne mogą być barbiturany i benzodiazepiny (klonazepam).

Z nieskuteczności monoterapii zachęcani, aby przejść do miejsca przeznaczenia racjonalnych kombinacjach: walproinian + lewetyracetam lub klonazepam lub lamotrygina, lewetyracetam, lamotryginy +, + lamotrygina, klonazepam, w absansah - skojarzonej z Etosuksymid. Zablokowane lub nieskuteczne: karbamazepina, okskarbazepina, fenytoina, gabapentyna, pregabalina, tiagabina i wigabatryna.

Cechy przepływu IGE

Rozwój IGE może przebiegać na różne sposoby: tworzenie remisji (z późniejszym wyleczeniem lub możliwym nawrotem choroby), kontrolowany przebieg ze spadkiem częstotliwości ataków, powstawaniem oporności i ewolucji. Ewolucja padaczki u dzieci i młodzieży jest z reguły obserwowana w obrębie tej samej grupy nukleotydów z idiopatyczną, uogólnioną postacią epilepsji. Modyfikacja obrazu klinicznego choroby, w tym przekształcenia ataków, w tych przypadkach jest sposób zależne od wieku i jest uwarunkowana genetycznie zjawisko pod wpływem Plejotropowe wpływu padaczki genów (Petruhin AS Voronkov KV, 2007). Innymi słowy, "przejście jednej formy epilepsji na drugą" jest uwarunkowane genetycznie i stanowi oczywiście pewien rodzaj kontinuum.

Uogólnione epilepsje idiopatyczne często mają ogniskowe cechy kliniczne i elektroencefalograficzne, co może komplikować diagnozę i wymagać dokładniejszej diagnostyki różnicowej z ogniskowymi IGE i eliminacji zjawiska wtórnej bilateralnej synchronizacji w ataku. Ponadto uogólniona czynność padaczkowa u pacjentów z IGE może nabrać ogniskowych, które mają kliniczną korelację elektroencefalograficzną. W dalszych publikacjach problem ten zostanie szczegółowo omówiony. Oczekuje się, że uściśli definicje - "ogniskowe" i "uogólnione" - w projekcie nowej klasyfikacji i terminologii padaczki.